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Woher kommt Hämochromatose?
Die primäre Hämochromatose geht auf einen Fehler (meist eine C282Y-Mutation, seltener eine H63D-Mutation im HFE-Gen) auf dem Chromosom 6 zurück. Dadurch wird die Regulierung der Eisenaufnahme über die Dünndarmschleimhaut gestört – der Körper nimmt mehr Eisen auf als notwendig.
Welche Blutwerte für eisenspeicherkrankheit?
Ist die Transferrinsättigung über 45 Prozent und die Serumferritinkonzentration gleichzeitig über 200 µg/l (Mikrogramm pro Liter) bei Männern und über 150 µg/l bei Frauen, so spricht das mit hoher Wahrscheinlichkeit für eine Hämochromatose. Die Laborwerte müssen aber immer in der Zusammenschau beurteilt werden.
Was führt zur Hämochromatose?
Sie führt zur Eisenüberladung im Körper. Die Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt; das heisst, die Erkrankung kann nur dann auftreten, wenn beide Elternteile den Defekt im Gen tragen. Etwa jeder 10. Mensch ist in Nordeuropa Träger des Gendefektes; bei ihnen ist eine defekte und eine normale Ausführung des Gens vorhanden.
Ist die Hämochromatose eine Erbkrankheit?
In den meisten Fällen handelt es sich bei der Hämochromatose um eine Erbkrankheit, die gewöhnlich autosomal-rezessiv vererbt wird.
Was ist eine neonatale Hämochromatose?
Die neonatale Hämochromatose ist eine Rarität, ist jedoch die häufigste Indikation zur Lebertransplantation innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Symptome treten bereits 48 Stunden nach Geburt auf: Ein schweres Leberversagen mit Hyperbilirubinämie, Blutungen, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie und Laktatazidose bei normalen Transaminasen.
Was ist die Hämochromatose in Südafrika?
Eine Ausnahme sind die Ureinwohner Südafrikas (Bantu), die ein alkoholisches Getränk konsumieren, das in Eisengefäßen gärt. Die neonatale Hämochromatose ist eine Rarität, ist jedoch die häufigste Indikation zur Lebertransplantation innerhalb der ersten drei Lebensmonate.