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Wie wird Osteogenesis imperfecta vererbt?
OI oder Glasknochenkrankheit (Häufigkeit etwa 1:10.000) ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, die, abgesehen von sehr seltenen Sonderformen, autosomal-dominant vererbt werden.
Wie erklärt sich der unterschiedliche Schweregrad von Typ I und Typ II der glasknochenkrankheit?
Der Typ II ist letal, Typ III hat einen schweren Verlauf, die Typen IV und V sind moderat. Der Typ I hat einen milden Verlauf ohne knöcherne Deformitäten. Die Körpergröße ist normal oder nur leicht reduziert. Die Skleren sind blau, eine Dentinogenesis imperfecta (DI) besteht nicht.
Was ist Osteogenesis imperfecta?
Die Osteogenesis imperfecta ist keine rheumatologische Erkrankung, sondern eine Kollagensynthesestörung. Diese führt zu instabilen Knochen mit Frakturneigung und gestörtem Knochenwachstum. In der Folge versucht der Körper diese Fehlbildung durch einen erhöhten Knochenstoffwechsel zu kompensieren.
Wer vererbt glasknochenkrankheit?
Die Krankheit wird X-chromosomal rezessiv vererbt und betrifft deshalb hauptsächlich Männer und Jungen, da diese nur ein X-Chromosom tragen.
Wie kann eine Skoliose behandelt werden?
Bei einer Skoliose kann die Therapie verschiedene konservative (d.h. nicht-operative) Massnahmen und Operationen umfassen. Welche Behandlung im Einzelfall zum Einsatz kommt, hängt von der Ursache und dem Ausmass der Wirbelsäulenfehlstellung sowie vom Alter der Betroffenen ab.
Was sind die Symptome der Osteogenesis imperfecta?
Zu ihnen gehören Schwerhörigkeit, schwache Muskulatur und überstreckbare Gelenke, Tinnitus, Kurzsichtigkeit und vermehrtes Schwitzen. Äußerlich auffällig können vor allem beim Typ 1 der Osteogenesis imperfecta die blauen Skleren sein.
Wie oft entsteht die Skoliose bei Kindern und Jugendlichen?
In der Wachstumsphase entsteht die Skoliose mit einer Häufigkeit von 90 Prozent ohne feststellbare Ursache (sog. idiopathische Skoliose). Dabei sind 9 von 10 betroffenen Kindern oder Jugendlichen mindestens elf Jahre alt. Bei Mädchen ist eine ausgeprägtere Verkrümmung der Wirbelsäule vier- bis siebenmal häufiger als bei Jungen.
Wie häufig sind idiopathische Skoliose bei Mädchen?
Bei Mädchen ist eine ausgeprägtere Verkrümmung der Wirbelsäule vier- bis siebenmal häufiger als bei Jungen. Die meisten idiopathischen Skoliosen liegen im Brustbereich (thorakale Skoliose) und zeigen eine Ausbiegung nach rechts (rechtskonvex). Zwei Prozent der schweizer Bevölkerung sind von Skoliose betroffen.