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Wie wird Eisenspeicherkrankheit diagnostiziert?
In der Anamnese wird abgeklärt, welche Beschwerden vorliegen und ob bereits Fälle von Eisenspeicherkrankheit in der Familie bekannt sind. Des Weiteren wird im Rahmen einer Blutuntersuchung der Eisenhaushalt beurteilt. Dazu werden Serum-Eisenspiegel, Ferritin und Transferrinsättigung gemessen.
Was ist eine hereditäre Hämochromatose?
Die hereditäre Hämochromatose ist eine genetische Krankheit; sie ist durch die exzessive Akkumulation von Eisen (Fe) im Gewebe charakterisiert, die zu Gewebeschäden führt. Das klinische Bild umfasst systemische Symptome, Lebererkrankungen, Kardiomyopathie, Diabetes, Erektionsstörungen und Gelenkerkrankungen.
Wie funktioniert die Diagnose der Hämochromatose?
Die Diagnose der Hämochromatose ist ausgesprochen einfach – sie kann durch eine simple Blutuntersuchung festgestellt werden. Dabei liegt der Fokus auf den Eisenwerten. Im Normalfall speichert der Körper nur so viel Eisen, wie er in wenigen Tagen benötigt. Der Überschuss wird ausgeschieden.
Wie lange dauert die Hämochromatose?
Die zeitlichen Abstände können von wöchentlichen Aderlässen bis zu einer Blutentnahme aller paar Monate reichen. Bei leichten Fällen ist die Behandlung der Hämochromatose durch Medikamente möglich. Hierfür werden Mittel gewählt, die Eisen an sich binden und somit die Ausscheidung ermöglichen oder zumindest erleichtern.
Ist Hämochromatose eine Erbkrankheit?
Bei der Hämochromatose handelt es sich für gewöhnlich um eine Erbkrankheit. Damit es zu der Vererbung kommt, müssen sowohl Mutter als auch Vater Träger des veränderten Gens sein. Das ist auch dann möglich, wenn die Eltern selbst nicht unter der Krankheit leiden.
Was ist Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit?
Hämochromatose oder auch Eisenspeicherkrankheit ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Unbehandelt kann die Krankheit zu erheblichen Schäden führen und die Funktion lebenswichtiger Organe beeinträchtigen.