Wie viele Menschen sind von PKU betroffen?
Eines von etwa 10.000 Neugeborenen ist von einer PKU betroffen. Damit gehört die PKU zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselkrankheiten.
Wie viele Menschen in Deutschland haben PKU?
Eine dieser Störungen ist die Phenylketonurie, abgekürzt PKU, die in Deutschland bei einem von etwa 10000 Neugeborenen auftritt. Bei der gegenwärtigen Geburtenrate muss mit etwa 60 Neuerkrankungen pro Jahr gerechnet werden. Schätzungsweise leben mindestens 2500 PKU-Betroffene in Deutschland.
Wie äußert sich PKU?
Die Phenylketonurie wird durch den Mangel des Enzyms verursacht, das für die Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin zuständig ist. Häufige Symptome sind intellektuelle Behinderung, Krampfanfälle, Übelkeit, Erbrechen, ekzemartiger Hautausschlag und ein fauliger oder muffiger Körpergeruch.
What does PKU stand for in medical terms?
Summary Summary. Phenylketonuria (PKU) is a genetic metabolic disorder that increases the body’s levels of phenylalanine. Phenylalanine is one of the building blocks (amino acids) of proteins. Humans cannot make phenyalanine, but it is a natural part of the foods we eat.
What causes PKU disease?
PKU is caused by mutations in the gene that helps make an enzyme called phenylalanine hydroxylase (pronounced fen-l-AL-uh-neen hahy-DROK-suh-leys ), or PAH. This enzyme is needed to convert the amino acid phenylalanine into other substances the body needs.
How do you test for PKU?
PKU is usually diagnosed through newborn screening testing that is done shortly after birth on a blood sample (heel stick). However, PKU should be considered at any age in a person who has developmental delays or mental retardation. This is because, rarely, infants are missed by newborn screening programs.
Can a normal parent have PKU?
Usually, each parent of an individual who has PKU carries one copy of the altered gene. Since each parent also has a normal gene, they do not show signs or symptoms of PKU. Gene alterations (mutations) in the PAH gene cause PKU. Mutations in the PAH gene cause low levels of an enzyme called phenylalanine hydroxylase.