Wie viele Menschen haben das Marfan-Syndrom?

Wie viele Menschen haben das Marfan-Syndrom?

DIE ERKRANKUNG Bindegewebe kommt fast überall im Körper vor. Betroffen sind daher viele verschiedene Organe und Körperstrukturen, wie Kno- chen und Gelenke, Augen oder Herz und Blutgefäße. Nach Schätzungen sind etwa 1 bis 2 von 10 000 Men- schen am Marfan-Syndrom erkrankt.

Kann man am Marfan-Syndrom sterben?

Unbehandelt liegt die Lebenserwartung von Menschen mit Marfan-Syndrom durchschnittlich bei etwa 40 bis 50 Jahren.

Welche Symptomatik zeigt das Marfan Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Es gibt viele verschiedene Anzeichen wie: ein schmaler, langer Körper, überdehnbare Gelenke, Abreißen oder Verschieben der Augenlinse, Ausweitungen und Risse in Blutgefäßen. Diese können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.

What are the chances of getting Marfan syndrome?

In most cases, Marfan syndrome is inherited from a parent, but 1 in 4 cases occurs in people with no known family history of the disease. It occurs equally in men and women, who have a 50\% risk of passing on the gene to their children. Marfan syndrome is present at birth, but may not be diagnosed until adolescence or later.

What is the life expectancy for people with Marfan syndrome?

The cardiac complications, particularly aortic dilatation, dissection and rupture and involvement of the aortic and mitral valves, lead to a greatly reduced life expectancy. This poor survival was demonstrated in a series of 257 patients with the Marfan syndrome. The average age at death for the 72 deceased patients was 32 years.

What makes Marfan syndrome a disorder?

Synonyms of Marfan Syndrome

Wie äußert sich das Marfan Syndrom?

Das Marfan-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Es gibt viele verschiedene Anzeichen wie: ein schmaler, langer Körper, überdehnbare Gelenke, Abreißen oder Verschieben der Augenlinse, Ausweitungen und Risse in Blutgefäßen.

Ist das Marfan-Syndrom unerkannt?

Unerkannt kann das Marfan-Syndrom zum plötzlichen Tod führen, weil die Gefahr besteht, dass die Hauptschlagader einreißt. Eine rechtzeitige Diagnose der Krankheit kann daher lebensrettend sein. Bis heute ist die zwar nicht heilbar, aber sie ist mit Mitteln der modernen Medizin so behandelbar, dass schwerwiegende Komplikationen vermeidbar werden.

Wie viele Menschen haben das Marfan-Syndrom in Deutschland?

Das Marfan-Syndrom tritt mit einer Häufigkeit von ca. 1 – 2 : 10.000 auf. Das bedeutet, dass es in Deutschland zwischen 8.000 und 16.000 betroffene Menschen gibt.

Was ist das Gen für das Marfan-Syndrom?

Das Gen für das Marfan-Syndrom liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 15 (15q21.1) und ist inzwischen sequenziert. Eine Mutation im Fibrillin-1-Gen (= FBN1-Gen) führt zu einem verkürzten Genprodukt oder einer Missense-Mutation. Mutationen auf dem TGF-β -I- oder TGF-β-II-Gen können zu ähnlichen Symptomen im Rahmen des Loeys-Dietz-Syndroms führen .

Wie manifestiert sich das Marfan-Syndrom im Bindegewebe?

Feingeweblich manifestiert sich das Marfan-Syndrom in der Feinstruktur des Bindegewebes (der Mikrofibrillen). Das Bindegewebe ist also fehlerhaft aufgebaut, das führt zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Instabilität aller Bindegewebe des Körpers.

Manchmal sind auch die Lungen und die Haut betroffen. Einer von etwa 5000 Menschen hat ein Marfan-Syndrom. Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Krankheit. Etwa 25-30\% sind in ihrer Familie die ersten Betroffenen, können das Syndrom dann aber ebenfalls weitervererben.

Ist das Marfan-Syndrom heilbar?

Das Marfan-Syndrom ist nicht heilbar, aber es gibt gute Behandlungsmöglichkeiten. Ein spezialärztliches Team aus den Fachgebieten Herzkrankheiten ( Kardiologie ), Orthopädie und Augenheilkunde soll Sie regelmäßig und dauerhaft betreuen. Besonders ernst zu nehmen sind Folgen, die das Herz und die Gefäße betreffen.

Was verursacht das Marfan-Syndrom?

Die Veränderungen am Auge durch das Marfan-Syndrom betreffen hauptsächlich die Linse. Sie ist häufig verlagert (Linsenektopie). Dadurch droht den Patienten eine Erblindung. Ein weiterer Risikofaktor für eine Erblindung ist die Kurzsichtigkeit. Sie entsteht durch einen zu langen Augapfel. Diese Veränderung kann auch zu einer Netzhautablösung führen.

Was sieht man auf der Haut von Patienten mit Marfan-Syndrom?

Auf der Haut von Patienten mit Marfan-Syndrom sieht man häufig Dehnungsstreifen als Zeichen schwachen Bindegewebes. Im Verlauf des Lebens kann sich eine sogenannte Duraektasie bilden. Das ist eine Erweiterung der Hirnhäute, in der Regel auf Höhe der Lendenwirbelsäule.