Wie kann man Hämochromatose feststellen?
Diagnose: Wie kann man die Erkrankung erkennen? Besteht der Verdacht auf eine Hämochromatose, ist die Bestimmung der Eisenmenge im Körper wegweisend. Der Arzt misst dazu den Eisenspiegel im Serum sowie die Transferrinsättigung (bzw. die ungesättigte Eisenbindungskapazität).
Wie lange kann man mit Hämochromatose leben?
Wird die Hämochromatose früh erkannt und behandelt – bevor Spätschäden wie Leberzirrhose, Kardiomyopathie oder Diabetes mellitus auftreten –, haben Betroffene eine normale Lebenserwartung.
Ist die eisenspeicherkrankheit heilbar?
Unbehandelt führt die Erkrankung zum Tod. Hingegen besteht unter einer frühzeitig – d.h. vor dem Eintreten von Organschäden – begonnenen Therapie eine weitgehend normale Lebenserwartung. Die Behandlung einer Hämochromatose ist relativ einfach, muss jedoch lebenslang beibehalten werden.
Was ist die Hämochromatose?
Grund dafür ist eine vermehrte Melanin-Einlagerung in der Haut. Bei der juvenilen Hämochromatose wird vor allem das Herz geschädigt. Durch die Eisenablagerungen kommt es zu Muskelschäden und Herzrhythmusstörungen, in der Folge zu Herzschwäche und –versagen.
Welche Genmutationen sind die Ursache für Hämochromatose?
Angeborene Genmutationen der den Eisenhaushalt regulierenden Eiweiße sind in Deutschland die häufigste Ursache der Hämochromatose. Es gibt verschiedene Formen der genetisch bedingten Hämochromatose. In Deutschland tritt fast nur der Typ 1 auf, eine Genmutation auf Chromosom 6, die das HFE-Gen betrifft.
Wie viele Menschen haben Hämochromatose feststellbar?
Insgesamt findet sich die Hämochromatose bei einem bis fünf von 1.000 Menschen. Erste Anzeichen für die Hämochromatose sind bei Männern zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr und bei Frauen meist erst nach den Wechseljahren feststellbar.
Was ist eine neonatale Hämochromatose?
Die neonatale Hämochromatose ist eine Rarität, ist jedoch die häufigste Indikation zur Lebertransplantation innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Symptome treten bereits 48 Stunden nach Geburt auf: Ein schweres Leberversagen mit Hyperbilirubinämie, Blutungen, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie und Laktatazidose bei normalen Transaminasen.