Wie kann die Diagnose eines MDS unterstutzt werden?

Wie kann die Diagnose eines MDS unterstützt werden?

Mit molekularen Markern kann die Diagnose eines MDS unterstützt werden und eine prognostische Beurteilung erfolgen. Die Anämie liegt entweder isoliert oder in Kombination mit einer Neutropenie und/oder einer Thrombozytopenie vor.

Wie unterscheiden sich die verschiedenen MDS-Formen?

Die einzelnen MDS-Formen unterscheiden sich hinsichtlich ihres Verlaufs, der Behandlungsmöglichkeiten und des Risikos, in eine akute Leukämie überzugehen. Die Erkrankung gehört zu den häufigsten bösartigen Bluterkrankungen des Erwachsenen und tritt vor allem bei Patienten über 60 Jahren auf.

Wie kann man MDS-Patienten unterstützen?

Das Ziel rückt näher, MDS-Patienten eine individuelle und maßgeschneiderte Therapie anbieten zu können. Es gibt die Möglichkeit, an Studien teilzunehmen. Diese stellen bis zu der Zulassung eines Medikamentes eine Option dar, von dem neusten Stand der Forschung zu profitieren. Es gibt Chancen und Risiken und nicht jeder Patienten ist geeignet.

Wie wird MDS entnommen?

Dabei wird Knochenmark entnommen und anschließend durch verschiedene diagnostische Verfahren untersucht (Chromosomenanalyse der KM Zellen, zytologische Begutachtung der Zellen im Mikroskop, Untersuchung auf erworbene Genmutationen). Durch die Untersuchung zeigt sich die genaue Form von MDS, denn das Spektrum vom MDS ist sehr breit.

Was ist wichtig für die Einteilung des MDS?

Ihre Zahl ist wichtig für die Einteilung des MDS. Routinemäßig sollten weiterhin LDH, Ferritin, Folsäure, Vitamin B12 und Erythropoetin (EPO) bestimmt werden. Eine Knochenmarkpunktion ist für die Diagnose und Prognose entscheidend. Das Knochenmark ist meist normo- oder hyperzellulär.

Was sind die häufigsten Veränderungen beim MDS?

Balancierte Rearrangements, wie Translokationen oder Inversionen, die zu leukämiespezifischen Fusionsgenen führen, sind beim MDS selten (siehe Tabelle 2). Zu den häufigen Veränderungen zählen die Trisomie 8, Monosomie 7 oder 7q-Deletion, Deletionen in 5q und 20q sowie der Verlust des Y-Chromosoms.