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Wie ist der Turner-Syndrom zugrundeliegend?
Der der dem Turner-Syndrom zugrundeliegende Karyotyp beeinflusst die Symptomausprägung und Prognose zum Teil erheblich: Bei Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom, die in allen Zellen einen 45, X0 Chromosomensatz haben, bleibt die Pubertät aus, da die Eierstöcke keine Sexualhormone produzieren.
Warum sind Patienten mit Turner Syndrom weiblich?
Patienten mit Turner-Syndrom sind stets weiblich. Die Turner-Syndrom-Merkmale sind vielfältig und treten nicht immer vollständig bei allen Patientinnen auf. Außerdem sind sie altersabhängig, das heißt: Einige Symptome zeigen sich bereits vor oder kurz nach der Geburt, während andere Anzeichen erst im weiteren Lebenslauf auftreten.
Ist das Kind mit Turner-Syndrom erkrankt?
Eltern eines Kindes mit Turner-Syndrom haben kein erhöhtes Risiko, dass ein weiteres Kind ebenfalls erkrankt. Außerdem gilt das Alter der Mutter nicht als Risikofaktor für die Ausbildung eines Turner-Syndroms. Das Turner-Syndrom kann zu verschiedenen Zeiten diagnostiziert werden.
Wie kann das Turner-Syndrom diagnostiziert werden?
Das Turner-Syndrom kann zu verschiedenen Zeiten diagnostiziert werden. Häufig fallen Kleinkinder als erstes durch ihren Kleinwuchs auf, sodass der Kinderarzt weitere Untersuchungen veranlasst. Im weiteren Verlauf der Erkrankung spielen auch Gynäkologen und Humangenetiker eine Rolle.
Was sind Symptome und Anzeichen des Turner-Syndroms?
Symptome und Anzeichen des Turner-Syndroms. Häufig wird das Turner-Syndrom unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert. Das niedrige Gewicht und die geringe Körpergröße sind die ersten Hinweise auf eine Veränderung im Erbgut. Weitere äußerliche Symptome sind Schwellungen (Lymphödeme) auf dem Hand – und/oder FußRücken,…
Ist das Turner-Syndrom verringert?
Auch das Gewicht der betroffenen Kinder ist durch das Turner-Syndrom meist verringert. Einige Patienten leiden durch die Krankheit auch an einer eingeschränkten Fruchtbarkeit, die sich jedoch erst später im Leben zeigt. Da das Turner-Syndrom auch zu einer Fehlbildung am Herzen führen kann,…
Ist die Lebenserwartung von Patienten mit Turner-Syndrom möglich?
Die Unfruchtbarkeit und der Kleinwuchs bleiben jedoch bestehen. Die Lebenserwartung von betroffenen Patienten wird in der Regel nicht beeinträchtigt. Auch die Intelligenz wird nicht beeinflusst. Ein weitestgehend normales Leben ist also durchaus möglich, für Patienten mit dem Turner-Syndrom.