Wie hoch sollte der Ferritinwert bei Hamochromatose sein?

Wie hoch sollte der Ferritinwert bei Hämochromatose sein?

Antwort: Ein Ferritinwert von > 1.000 µg/l sollte bei der Häufigkeit der hereditären Hämochromatose Typ 1 immer Anlass sein, über eine erbliche Eisenspeicherkrankheit nachzudenken und dann ggf. eine Analyse auf die C282Y- und H63D-Mutation im HFE-Gen zu veranlassen.

Ist Hämochromatose eine chronische Krankheit?

Die Leber ist meist zuerst betroffen, andere gefährdete Organe sind z.B. die Bauchspeicheldrüse, das Herz und die Hirnanhangdrüse. Die Krankheit besteht von der Geburt an und dauert lebenslang.

Was ist die primäre Hämochromatose?

Aus diesem Grund gehört die primäre Hämochromatose zu den Erbkrankheiten, die sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen betrifft. Die sekundäre Hämochromatose hingegen ist eine im Laufe des Lebens erworbene Störung. Sie geht darauf zurück, dass mit der Nahrung oder Getränken zu viel Eisen aufgenommen wird.

Was ist für die Hämochromatose verantwortlich?

Die Erkrankung ist für bis zu zwei Prozent neu aufgetretener Fälle von Diabetes mellitus und für bis zu 15 Prozent aller Leberzirrhosen (Schrumpfleber) verantwortlich. Wird die Hämochromatose nicht frühzeitig behandelt, treten die ersten offensichtlichen Eisenüberschuss-Symptome meist erst zwischen dem 40. und 60.

Welche Genmutationen sind die Ursache für Hämochromatose?

Angeborene Genmutationen der den Eisenhaushalt regulierenden Eiweiße sind in Deutschland die häufigste Ursache der Hämochromatose. Es gibt verschiedene Formen der genetisch bedingten Hämochromatose. In Deutschland tritt fast nur der Typ 1 auf, eine Genmutation auf Chromosom 6, die das HFE-Gen betrifft.

Was sind die wichtigsten Daten für den Nachweis der Hämosiderose?

Für den Nachweis der Hämosiderose sind Biopsien von Geweben (Haut, Leber, Lunge, Knochenmark) die wichtigsten Daten, deren histologische Untersuchung die Ablagerung von Hämosiderin zeigt. Als diagnostischer Test wird ein Desferaltest verwendet — die Bestimmung der Eisenmenge im Urin nach intramuskulärer Injektion von 500 mg Deferoxamin.