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Wie hoch ist das Risiko für Myotone Dystrophie?
Das Risiko, die Krankheit von einem betroffenen Elternteil zu erben, beträgt demnach 50\%. Typisch für die myotone Dystrophie ist eine Zunahme der Schwere des Krankheitsbildes und ein früherer Beginn der Krankheit in den nachfolgenden Generationen.
Welche Muskeln sind am häufigsten bei der DM1 betroffen?
Die zuerst und am häufigsten befallenen Muskeln sind bei der DM1 die des Gesichts, des Halses, der Unterarme, der Hände, der Unterschenkel und der Füße. Bei der DM2 sind vor allem die Kopfbeuger-, die Hüftstrecker- und die Daumenstreckermuskeln betroffen.
Was ist eine Myotonie?
Als Myotonie wird die verzögerte Entspannung mit krankhaft verlängerter, tonischer Muskelanspannung bezeichnet. Sie entsteht meist vor Ausbildung der Paresen und ist oft bereits im 5. Lebensjahr nachweisbar, z.B. durch Perkussion am Thenar, an der Zunge und an den Handstreckern.
Was sind die Symptome der dm1-erkrankung?
Dazu gehören grauer Star, Hodenschwund, Rhythmusstörungen des Herzens, Störungen beim Sprechen und Schlucken, Tagesmüdigkeit mit und ohne nächtliche Atemaussetzer (Schlaf-Apnoe-Syndrom), Hörstörungen, Verdauungsstörungen, Gallensteinleiden. Etwa die Hälfte der DM1-Patienten zeigt erste Symptome der Erkrankung bis zum 20. Lebensjahr.
Was sind die Symptome bei der Gliedergürtel Dystrophie?
Bei einigen Formen, so z.B. bei der Gliedergürtel Dystrophie oder Duchenne, werden als erste Krankheitserscheinungen häufig eine Schwäche der Beckenmuskulatur bemerkt. Die kranke Person hat dann Schwierigkeiten beim Laufen, kann nicht mehr so gut Treppen steigen oder sich aus der Hocke aufrichten.
Was sind die Vererbungsmuster bei Muskeldystrophien?
Bei den Muskeldystrophien bestehen also verschiedene Vererbungsmuster (siehe Tabelle S. 4): X-chromosomal, autosomal dominant und autosomal rezessiv. Bei der X-chromosomalen Vererbung liegt das Gen auf dem Geschlechtschromosom X und kann demnach nur von der Mutter auf Jungen übertragen werden.
Was sind die Symptome der Muskeldystrophie Duchenne?
Muskeldystrophie Duchenne. Die ersten auf Muskelschwund hindeutenden Symptome zeigen sich bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne bereits im Kleinkindalter: Etwa zwischen dem dritten und fünften Lebensjahr macht sich eine leichte Muskelschwäche der Beine bei den betroffenen Kindern bemerkbar: Diese stolpern und fallen als Folge häufig.
Wie unterscheiden sich Muskelschwund und Muskeldystrophie?
Die Beckengürtelform von Muskelschwund lässt sich je nach Verlauf in verschiedene Typen unterscheiden. Am häufigsten tritt die Beckengürtelform der progressiven Muskeldystrophie als Typ Duchenne und Typ Becker-Kiener auf. Hinweis: Viele denken bei Muskelschwund an eine fortschreitende Erkrankung wie Muskeldystrophie.