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Wer testet auf Morbus Fabry?
Amicus Therapeutics vermittelt diagnostische Tests auf Morbus Fabry in Zusammenarbeit mit dem Herz- und Diabeteszentrum NRW in Bad Oeynhausen. Die Tests erfolgen standardmäßig per Blutprobe in EDTA-Blutröhrchen.
Welcher Arzt behandelt Morbus Fabry?
Viele Symptome des Morbus Fabry, zum Beispiel das Kribbeln und Brennen in Händen und Füßen, der Schlaganfall und andere neurologische Auffälligkeiten, werden durch Schädigungen der Nerven oder des Gehirns verursacht. Ein Neurologe oder Schmerzmediziner dokumentiert den Verlauf der Schmerzen und die Lebensqualität.
Ist Morbus Fabry dominant oder rezessiv?
Morbus Fabry ist eine Erkrankung, die auf einem Gendefekt (Mutation) des weiblichen Geschlechtschromosoms, des X-Chromosoms, beruht. Jeder von der Erkrankung betroffene Vater vererbt die Erkrankung an alle seine Töchter, während alle seine Söhne gesund bleiben.
In welchem Alter tritt Morbus Fabry auf?
Typische Symtome sind: Nervenschmerzen: Brennende Schmerzen in Händen oder Füßen (sog. Akroparästhesien) sind meistens die ersten Beschwerden bei Morbus Fabry und treten bei etwa 80 \% der Patienten bereits im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auf.
Ist Morbus Fabry heilbar?
Sie gehört zur Gruppe der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen betroffenen Patienten ein Enzym fehlt. Morbus Fabry ist erblich und mit Medikamenten behandelbar.
Kann man Morbus Fabry heilen?
Morbus Fabry ist derzeit nicht heilbar. Unbehandelt erreichen männliche Patienten im Durchschnitt ein Alter von etwa 50, Patientinnen von etwa 70 Jahren. Die Hauptursachen für die frühe Sterblichkeit sind chronisches Nierenversagen, Schädigung des Herzens und eine Beeinträchtigung der Blutversorgung des Gehirns.
Wie kann man einen Morbus Fabry diagnostizieren?
Besteht der Verdacht auf einen Morbus Fabry, kann ihr Arzt sich mit einem einfachen Trockenblut-Test Klarheit schaffen. Dieser misst die αGalA-Enzymaktivität mittels Trockenblutkarte . Zusätzlich kann der Krankheitsmarker Lyso-GL3 bestimmt und ein genetischer Test gemacht werden, der insbesondere für die Diagnosesicherung bei Frauen wichtig ist.
Was sind die Magen-Darm-Beschwerden bei Fabry?
Magen-Darm-Beschwerden bei Fabry umfassen Bauchschmerzen (häufig nach dem Essen) sowie Durchfälle, Übelkeit, Krämpfe und Verstopfung. Die Magen Darm Symptome betreffen mehr als die Hälfte aller Fabry Patienten und werden bereits bei Kindern beobachtet.
Wie lang ist die Lebenserwartung von Patienten mit Morbus Fabry?
Unbehandelt ist die Lebenserwartung von Patienten mit Morbus Fabry bei Männern und etwa 20 und bei Frauen um rund 10 bis 15 Jahre verkürzt. Es bleibt zu hoffen, dass sich die Prognose in Zukunft verbessern wird, weil mittlerweile Therapien zur Verfügung stehen.
Was sind die Symptome junger Fabry-Patienten?
Junge Fabry-Patienten leiden häufig an diesen Fabry typischen Symptomen: immer wieder auftretende brennende Schmerzen in Händen und Füßen. Wärme- oder Kälteunverträglichkeit. Verminderte Fähigkeit zu schwitzen. Wiederkehrende Fieberschübe. Angiome vorwiegend an den Leisten, Oberschenkeln oder dem Gesäß.