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Welcher Wert bei Hämochromatose?
Ist die Transferrinsättigung über 45 Prozent und die Serumferritinkonzentration gleichzeitig über 200 µg/l (Mikrogramm pro Liter) bei Männern und über 150 µg/l bei Frauen, so spricht das mit hoher Wahrscheinlichkeit für eine Hämochromatose. Die Laborwerte müssen aber immer in der Zusammenschau beurteilt werden.
Wie wird die eisenspeicherkrankheit vererbt?
Jedes Gen, mit Ausnahme der Gene auf den Geschlechtschromosomen, ist aufgrund dieses doppelt vorhandenen Chromosomensatzes in zweifacher Ausfertigung vorhanden. Die Hämochromatose wird autosomal rezessiv vererbt, d.h. die Erkrankung tritt nur dann auf, wenn beide Ausführungen des Gens einen Defekt tragen.
Wer vererbt die Eisenspeicherkrankheit?
Die Eisenspeicherkrankheit (Hämochromatose) wird in der Regel vererbt. Sie tritt aber nur dann auf, wenn beide Elternteile den genetischen Defekt an ihr Kind vererbt haben. Fünf verschiedene Typen von Gendefekten sind Fachärzten für Hämatologie bekannt, die zu der Erkrankung führen können.
Welcher Arzt stellt Eisenspeicherkrankheit fest?
Hämochromatose wird von Fachärzten für Innere Medizin mit Schwerpunkt Gastroenterologie oder Verdauungs- und Stoffwechselerkrankungen oder Fachärzten für Hämatologie behandelt.
Was ist Hämochromatose?
Hämochromatose ist eine erbliche Stoffwechselerkrankung die zu einem überhöhten Einsenspiegel im Blut führt. Kniearthrose Kniearthrose ist der von Knieschmerzen begleitete vorzeitige Verlust der Beweglichkeit des Knies durch Abbau des Knorpels und Verschleiß der Knochen im Gelenk. Im Alterungsprozess ist Kniearthrose eine normale Erscheinung.
Was ist die juvenile Hämochromatose?
Beide Formen der juvenilen Hämochromatose betreffen insbesondere das Herz, die Hypophyse und die Leber. Bei dieser als Rarität vorkommenden Form ist das Transferrinrezeptor-2 -Gen auf Genlocus 7q22 mutiert. Typisches Manifestationsalter ist das 10. bis 50. Lebensjahr.
Was ist die Hämochromatose in Südafrika?
Eine Ausnahme sind die Ureinwohner Südafrikas (Bantu), die ein alkoholisches Getränk konsumieren, das in Eisengefäßen gärt. Die neonatale Hämochromatose ist eine Rarität, ist jedoch die häufigste Indikation zur Lebertransplantation innerhalb der ersten drei Lebensmonate.
Was ist eine neonatale Hämochromatose?
Die neonatale Hämochromatose ist eine Rarität, ist jedoch die häufigste Indikation zur Lebertransplantation innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Symptome treten bereits 48 Stunden nach Geburt auf: Ein schweres Leberversagen mit Hyperbilirubinämie, Blutungen, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie und Laktatazidose bei normalen Transaminasen.