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Welche Trisomien gibt es beim Menschen?
Die Trisomien 21, 18 und 13 sind die häufigsten Chromosomenstörungen, die Ursache einer in der Frühschwangerschaft zu diagnostizierenden Entwicklungsstörung des Kindes sind.
- Trisomie 21 (Down-Syndrom)
- Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
- Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Wie entsteht eine Trisomie 13?
Die freie Trisomie 13 entsteht, wenn eine der Keimzellen ein zusätzliches Chromosom 13 enthält. Dies geschieht dann, wenn bei der Bildung der Ei- oder Samenzellen das Chromosomenpaar 13 nicht korrekt getrennt wird. Ein solches Ereignis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufällig auf.
Wie groß ist das Risiko für Trisomie 13?
Generell kommt das Pätau-Syndrom etwa bei 1 von 10.000 Neugeborenen vor. Jedoch steigt das Risiko für Trisomie 13 mit dem Alter der Mutter bei der Schwangerschaft. Babys, die von dieser Krankheit betroffen sind, sind bei der Geburt meistens mangelernährt und leiden unter einer Fehlbildung der Organe.
Was sind die wichtigsten Kennzeichen bei Trisomie 13?
Äußerliche Kennzeichen sind eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sowie fehlgebildete Augen und Ohren. Durch die vielfältigen Fehlbildungen lebenswichtiger Organe ist die Lebenserwartung der Babys mit Trisomie 13 sehr gering. Viele Kinder sterben bereits in den ersten Wochen und Monaten. In seltenen Fällen werden die Kinder 1 Jahr alt.
Wie lange dauert die Lebenserwartung von Trisomie 13?
Durch die vielfältigen Fehlbildungen lebenswichtiger Organe ist die Lebenserwartung der Babys mit Trisomie 13 sehr gering. Viele Kinder sterben bereits in den ersten Wochen und Monaten. In seltenen Fällen werden die Kinder 1 Jahr alt.
Wie hoch ist das Risiko für Mosaik-Trisomie 13?
Es gibt Kinder mit Mosaik-Trisomie 13, die das Schulalter erreicht haben. Das Pätau-Syndrom tritt etwa bei einem von 10.000 Neugeborenen auf. Das Risiko für Trisomie 13 sowie andere Chromosomendefekte steigt mit dem Alter der Mutter an. Eine Vorbeugung ist nicht möglich.