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Welche Aufgabe hat das CFTR Protein?
CFTR-Proteine bilden Kanäle an der Zelloberfläche und werden deshalb auch CFTR-Kanäle oder Kanalproteine genannt. Da sie hauptsächlich Chlorid-Ionen transportieren, können CFTR-Proteine zudem als Chloridionenkanäle bezeichnet werden.
Welche Aminosäure fehlt bei Mukoviszidose?
Die häufigste Mutation bei Cystischer Fibrose: F508del Baustein des Wortes CFTR (die Aminosäure Phenylalanin, kurz F) im CFTR fehlt. Diese Veränderung kann man eindeutig nachweisen und sie führt zu den typischen Symptomen der Krankheit.
Was sind die Ursachen von Mukoviszidose?
Mukoviszidose wird durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen, dem CFTR-Gen, verursacht. CFTR steht für das englische Wort „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator“. Der Gendefekt führt dazu, dass in vielen Organen des Körpers ein zäher Schleim produziert wird, der die Organe schädigt.
Was sind CFTR Modulatoren?
CFTR-Modulatoren haben das Ziel, die Funktion des CFTR-Kanals zu verbessern oder im besten Fall wiederherzustellen, damit der Salz-Wasser-Haushalt wieder im Gleichgewicht ist. Im Mukoviszidose-Gen können allerdings über 2.000 verschiedene Mutationen vorkommen, die unterschiedliche Folgen für den CFTR-Kanal haben.
Welche Funktion hat ein funktionierender CFTR Kanal?
Um einen ausgeglichenen Salz-Wasser-Haushalt zu gewährleisten, muss der Körper unter anderem ausreichende Mengen an funktionierenden CFTR-Proteinen produzieren. Bei diesen Proteinen handelt es sich um Kanäle, die anhand der Bauanleitung, die im CFTR*-Gen hinterlegt ist, gebildet werden.
Was ist ZF Lunge?
Die cystische Fibrose (zystische Fibrose, CF) wird auch als Mukoviszidose bezeichnet. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der zur Folge hat, dass in vielen Organen des Körpers ein besonders zähflüssiger Schleim gebildet wird.
Welches Enzym fehlt bei Mukoviszidose?
Die häufigste Mutation in Deutschland ist die sogenannte Phe508del-Mutation. Durch die Mutation fehlen in der Sequenz des CFTR-Gens drei Basenpaare und damit die Aminosäure Phenylalanin an Position 508 des CFTR-Eiweißes.
Welche Organe sind von Mukoviszidose betroffen?
Vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse, aber auch weitere Organe, zum Beispiel die Leber oder Gallenblase und die Gallenwege, sind von der Erkrankung betroffen.
Wie wird die Krankheit Mukoviszidose vererbt?
Mutter und Vater geben also jeweils eins ihrer beiden CFTR-Gene an das Kind weiter. Sind beide Eltern Merkmalsträger, d.h. selber gesund, tragen aber jeweils ein mutiertes Gen in sich, kann es passieren, dass das Kind von jedem Elternteil das mutierte Gen erhält und somit Mukoviszidose hat.
Wie viel kostet Trikafta?
Nun ist in den USA ein Präparat, „Trikafta“, von der Arzneimittelbehörde zugelassen worden, dass das Leben von 90 Prozent aller Mukoviszidose-Patienten weiter verlängern könnte – wenn die Gesundheitssysteme bereit sind, den hohen Preis zu zahlen, den die US-amerikanische Biotechfirma „Vertex Pharmaceuticals“ dafür …
Was ist ein CFTR-Protein?
CFTR-Protein, cystische-Fibrose-Transmembran-Regulatorprotein (engl. c ystic f ibrosis t ransmembrane conductance r egulator protein ), ein in der Cytoplasmamembran von Epithelzellen lokalisierter ABC-Transporter. C.
Was führt zu einer erhöhten Aktivität des CFTR-Kanals?
Außerdem führt eine Infektion durch Vibrio cholerae (Cholera) zu einer erhöhten Aktivität des CFTR-Kanals. Das Choleratoxin führt über eine Signalkaskade zu einer erhöhten Konzentration von cAMP, was die Öffnung der Kanäle induziert. Der daraus folgende massive Chlorid – und Wasserverlust äußert sich in Form einer starken Diarrhoe.
Welche Polymorphismen gibt es bei CF-Patienten?
Neben den Mutationen sind auch Polymorphismen häufig bei CAVD- und bei CF-Patienten zu finden. Die Polymorphismen gehören zu den Klasse-5-Mutationen. Man hat herausgefunden, dass es Unterschiede gibt in der Thymidinanzahl am Ende der 3′-Spleißstelle vor Exon 9. Man unterscheidet zwischen T5, T7 und T9.