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Was versteht man unter einem Syndrom in der Medizin?
Als Syndrom bezeichnet man eine bestimmte Konstellation von Symptomen, Anomalien oder Befunden. Die Symptome sind dabei vermutlich durch die gleiche Ursache bedingt und treten immer oder häufig zusammen auf.
Wie kommt es zum Angelman Syndrom?
Das Angelman-Syndrom (AS) entsteht durch einen genetischen Defekt auf dem Chromosom 15. Dieser Defekt stört die körperliche und geistige Entwicklung der Betroffenen. Sprachentwicklungsstörungen, motorische Unsicherheit und ein fröhlicher Gesichtsausdruck sind die auffälligsten Symptome des Angelman-Syndroms.
Ist das Angelman-Syndrom nicht heilbar?
Heilbar ist das Angelman-Syndrom nicht. Denn es gibt (noch) keine Therapie, mit der sich die ursächliche Anomalie im Erbgut beseitigen ließe. Stattdessen zielt die Behandlung darauf ab, die Symptome zu lindern und die Einwicklung der betroffenen Kinder zu fördern.
Was ist die Lebenserwartung durch das Angelman-Syndrom?
Die Lebenserwartung ist durch das Angelman-Syndrom aber normalerweise nicht eingeschränkt. Leitlinie der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V. (GfH): Molekulare und zytogenetische Diagnostik bei Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom (PDF).
Wie groß ist das Angelman-Syndrom?
Das Angelman-Syndrom tritt beim männlichen und weiblichen Geschlecht auf. Häufigkeit ca. 1:15.000 bis 1:20.000. Es kommt zum Verlust von ca. 4 Millionen Basenpaaren. Fast immer liegt eine Neumutation vor. Als Ursachen kommen u.a. in Frage: Häufige Symptome sind z.B.:
Wie viele Chromosomen hat das Angelman-Syndrom?
Im Fall des Angelman-Syndroms hat das Kind beide Chromosomen 15 vom väterlichen Elternteil geerbt (paternale Disomie) und keines von der Mutter. Bei acht bis elf von 100 Menschen mit Angelman-Syndrom findet sich eine Genmutation im UBE3A -Gen auf dem maternalen Chromosom.
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