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Was sind die Symptome einer Hämochromatose?
Im Folgenden haben wir die wichtigsten Symptome einer Hämochromatose aufgeführt: Lebervergrößerung, Leberzirrhose mit Müdigkeit, Leistungsabfall. Bronze Diabetes. Dunkelfärbung der Haut. Augenringe und Gelbfärbung der Augen.
Was sind die Gelenkschmerzen bei Hämochromatose?
Dazu gehören Hüftarthrose, Kniearthrose und vor allem Sprunggelenksarthrose. Dabei sind die Gelenkschmerzen bei Hämochromatose über lange Zeit langsam fortschreitend. Sie werden leicht mit rheumatischen Beschwerden verwechselt.
Was ist Hämochromatose und Katarakt?
Es existieren lediglich einzelne Fallberichte zu Hämochromatose und Katarakt (Grauer Star). Nicht zu verwechseln ist die Hämochromatose mit dem Morbus Wilson, eine Kupferspeicherkrankheit, bei der sich Kupfer ringförmig am Rande der Regenbogenhaut ablagert, was Kayser-Fleischer-Kornealring genannt wird.
Was ist die primäre Hämochromatose?
Aus diesem Grund gehört die primäre Hämochromatose zu den Erbkrankheiten, die sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen betrifft. Die sekundäre Hämochromatose hingegen ist eine im Laufe des Lebens erworbene Störung. Sie geht darauf zurück, dass mit der Nahrung oder Getränken zu viel Eisen aufgenommen wird.
Wie erfolgt die Diagnose der erblichen Hämochromatose durch HFE?
Die Diagnose der erblichen Hämochromatose durch HFE -Genmutationen erfolgt auf Basis von Gentests. Etwa 70\% der Patienten mit C282Y homozygoten Mutationen des HFE -Gens haben einen erhöhten Ferritinspiegel, aber bei nur etwa 10\% dieser Patienten liegen Hinweise auf Organfunktionsstörungen vor.
Welche Genmutationen sind die Ursache für Hämochromatose?
Angeborene Genmutationen der den Eisenhaushalt regulierenden Eiweiße sind in Deutschland die häufigste Ursache der Hämochromatose. Es gibt verschiedene Formen der genetisch bedingten Hämochromatose. In Deutschland tritt fast nur der Typ 1 auf, eine Genmutation auf Chromosom 6, die das HFE-Gen betrifft.
Wie hoch ist der Verdacht auf Hämochromatose?
Im Blut wird das meiste Eisen an Transferrin gebunden. Aus diesem Grund misst man, wie viel Prozent des Transferrins mit Eisen beladen sind. Bei einer Transferrinsättigung über 45 Prozent ergibt sich der Verdacht auf eine Hämochromatose. Bei einer Sättigung von mehr als 60 Prozent ist der Verdacht sogar sehr stark.
Wie viele Menschen haben Hämochromatose aufgetreten?
Insgesamt findet sich die Hämochromatose bei einem bis fünf von 1.000 Menschen. Die Erkrankung ist für bis zu zwei Prozent neu aufgetretener Fälle von Diabetes mellitus und für bis zu 15 Prozent aller Leberzirrhosen verantwortlich.
Was ist eine neonatale Hämochromatose?
Die neonatale Hämochromatose ist eine Rarität, ist jedoch die häufigste Indikation zur Lebertransplantation innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Symptome treten bereits 48 Stunden nach Geburt auf: Ein schweres Leberversagen mit Hyperbilirubinämie, Blutungen, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie und Laktatazidose bei normalen Transaminasen.
Was ist die Hämochromatose in Südafrika?
Eine Ausnahme sind die Ureinwohner Südafrikas (Bantu), die ein alkoholisches Getränk konsumieren, das in Eisengefäßen gärt. Die neonatale Hämochromatose ist eine Rarität, ist jedoch die häufigste Indikation zur Lebertransplantation innerhalb der ersten drei Lebensmonate.
Welche Augenringe sind bei der Hämochromatose typisch?
Augenringe und eine Gelbfärbung der Skleren können im Rahmen der Hämochromatose durch die Leberschädigung auftreten. Im Gegensatz zu einer Stoffwechselerkrankung Morbus Wilson, bei der es klassischerweise zu einer Kupferablagerung im Auge kommt, ist eine Ablagerung am Auge bei der Hämochromatose nicht typisch.