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Was sind BRCA1 und BRCA2?
BRCA1 und BRCA2 (BReast CAncer Gene 1 und 2, engl. für Brustkrebsgen 1 und 2) sind Gene, die jede Frau und jeder Mann von Geburt an trägt. Die Proteine, die nach Vorbild der Gene gebildet werden, besitzen eine wichtige Funktion bei der Reparatur von Zellschäden.
Wie erfolgt die Vererbung der BRCA-Gene?
Die Vererbung der BRCA-Gene erfolgt nach dem Schema der „autosomal-dominanten Vererbung“. Das bedeutet, dass eine Mutation in einem BRCA-Gen von einem Elternteil mit einer Wahrscheinlichkeit von 50\% auf die Kinder weitergegeben wird.
Wie erfolgt die Diagnose einer BRCA-Mutation?
Die Diagnosestellung einer BRCA-Mutation erfolgt mittels eines genetischen Tests, bei dem die beiden Gene mittels Gendiagnostik untersucht werden. Eine genetische Untersuchung macht nur Sinn, wenn bei Personen eine erbliche Veranlagung aufgrund einer familiären Häufung von Brust- oder Eierstockkrebs wahrscheinlich ist.
Welche Gene sind bei erblichem Brustkrebs verantwortlich?
BRCA1 und BRCA2. In 25 bis 50 Prozent aller Fälle von erblichem Brustkrebs liegt die krankhafte Genveränderung (Mutation) in einem von zwei Genen: BRCA1 (BReast-CAncer-1) und BRCA2 (BReast-CAncer-2). Diese Gene enthalten den Bauplan für Enzyme, die in den Zellen Fehler und Schäden im Erbmaterial DNA reparieren.
Wie hoch ist das Brustkrebsrisiko bei BRCA1-Mutationen?
Bei BRCA1-Mutationen liegt das Brustkrebsrisiko ab dem 40 LJ. bei ca. 3 \%/Jahr, mit Ausnahme einer besonders vulnerablen Phase zwischen dem 45. und 49. LJ. Außerdem haben Frauen mit BRCA1 -Mutation das höchste Risiko für unabhängige Zweitkarzinome (>30 \% innerhalb von 15 Jahren nach Ersttumor).
Ist eine BRCA-Mutation krankheitsverursachend?
Die Frage, ob eine BRCA -Mutation in der Familie krankheitsverursachend war, wird dabei nicht beantwortet. Daher bedeutet ein unauffälliges Testergebnis bei einer Nichterkrankten keinen Risikoausschluss sondern lediglich eine Risikoreduktion für die getestete Person und deren Nachkommen.