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Was ist wichtig für die Diagnose der Hämochromatose?
Diagnose der Hämochromatose. Für die Diagnose der Hämochromatose sind zwei Laborwerte wichtig: Der Ferritinspiegel im Serum (Ferritin ist ein Eisenspeicherprotein) ist ein Maß für die Menge des gespeicherten Körpereisens; er ist bei der Mehrzahl der symptomatischen Patienten deutlich erhöht (über 500 µg/l).
Wie entsteht die sekundäre Hämochromatose?
Man spricht hernach von der sekundären Hämochromatose. Sie entsteht vor allem dann, wenn eine zugrundeliegende Erkrankung die Aufnahme sowie die Einlagerung von Eisen begünstigt. Beispielsweise können häufige Bluttransfusionen maßgeblich bei der Krankheitsentstehung sein.
Was ist die juvenile Hämochromatose?
Beide Formen der juvenilen Hämochromatose betreffen insbesondere das Herz, die Hypophyse und die Leber. Bei dieser als Rarität vorkommenden Form ist das Transferrinrezeptor-2 -Gen auf Genlocus 7q22 mutiert. Typisches Manifestationsalter ist das 10. bis 50. Lebensjahr.
Wie kann eine Hämochromatose verursacht werden?
Die erworbene Hämochromatose kann durch Alkoholismus, häufige Bluttransfusionen und Erkrankungen wie hämolytische Anämie oder Hepatitis B und C verursacht werden. Bis zu einem Gesamteisengehalt von etwa 15g verläuft die Eisenspeicherkrankheit symptomlos, obwohl die Leberzellen bereits durch einen Eisenüberschuss belastet sind.
Wie hoch ist der Verdacht auf eine Hämochromatose?
Der Verdacht auf eine Hämochromatose sollte bei erhöhten Werten für Ferritin (> 200 μg/l bei Frauen, > 300 μg/l bei Männern) und Transferrinsättigung (> 45 \% bei Frauen, > 50 \% bei Männern) im Blut gestellt werden. In diesem Falle sollte ein Gentest auf das Vorliegen einer genetischen Hämochromatose erfolgen.
Wie erfolgt die Diagnose der erblichen Hämochromatose durch HFE?
Die Diagnose der erblichen Hämochromatose durch HFE -Genmutationen erfolgt auf Basis von Gentests. Etwa 70\% der Patienten mit C282Y homozygoten Mutationen des HFE -Gens haben einen erhöhten Ferritinspiegel, aber bei nur etwa 10\% dieser Patienten liegen Hinweise auf Organfunktionsstörungen vor.
Ist die Hämochromatose eine Erbkrankheit?
In den meisten Fällen handelt es sich bei der Hämochromatose um eine Erbkrankheit, die gewöhnlich autosomal-rezessiv vererbt wird.