Inhaltsverzeichnis
Was ist Prothrombin-Mutation Faktor V Leiden?
Faktor-V-Leiden-Mutation (F5LMT) Die Faktor-V-Leiden-Mutation ist ein häufiger, angeborener Gendefekt, bei dem es zu Störungen der Blutgerinnung kommt. Dabei besteht insbesondere ein erhöhtes Risiko für das Auftreten von Venenthrombosen.
Was ist PAI 1 Polymorphismus?
PAI-1 ist für die Hemmung zweier Proteine verantwortlich, die bei der Wiederauflösung eines Thrombus eine wichtige Rolle spielen. Zwei Polymorphismen im PAI-1-Gen sind mit einem erhöhten PAI-1-Spiegel assoziiert. Durch Insertion bzw. Deletion können an der Position -675 entweder 4 oder 5 Guanin-Nukleotide vorliegen.
Was wird bei einer Thrombophiliediagnostik gemacht?
Bei der Thrombophiliediagnostik werden angeborene und erworbene Defekte der Blutgerinnung oder Fibrinolyse untersucht, die das Thromboserisiko gegenüber der Normalbevölkerung erhöhen.
Wann Thrombophiliediagnostik?
Grundsätzlich sollte man ein Thrombophilie-Screening (Übersicht 1) bei allen Patienten mit einer ersten proximalen tiefen Beinvenenthrombose oder Lungenembolie und einem Alter unter 60 Jahren veranlassen (vgl. Übersicht 2).
Warum ist die Faktor V-Mutation wichtig?
Auch die Kombination verschiedener die Gerinnung betreffender Mutationen, wie z.B. die Faktor V-Mutation assoziiert mit der Faktor II- und/oder der MTHFR-Mutation erhöhen das Risiko eines thromboembolischen Ereignisses. Deshalb ist es sinnvoll, bei bekannter Faktor V-Mutation die Untersuchung auf Faktor II- und / oder MTHFR-Mutation auszudehnen.
Kann die Faktor-V-Leiden-Mutation nachgewiesen werden?
Die Faktor-V-Leiden-Mutation (APC-Resistenz) kann sowohl durch einen funktionellen Test als auch molekulargenetisch nachgewiesen werden. Die Faktor-V-Leiden-Mutation kommt nur bei Kaukasiern vor, bei anderen ethnischen Gruppen ist die Untersuchung sinnlos.
Was sind die genetischen Veränderungen des Gens MTHFR?
Genetische Veränderungen des Gens MTHFR, die auf zwei SNPs (single nucleotide polymorphisms) an unterschiedlichen Positionen des Gens (677C>T und 1298A>C) beruhen, resultieren in einer verringerten Enzymaktivität, die zu einem erhöhten Homocysteinspiegel führt. Bei heterozygoten Anlageträgern für die Mutation 677C>T trägt die Person nur auf…
Was ist die V-Leiden-Mutation?
Aber die Faktor V-Leiden-Mutation ist eine sogenannte Punkt-Mutation, die das mildeste vererbbare Thromboserisiko ist in Deutschland. Das hat fünf Prozent der europäischen Bevölkerung.