Was ist ein G6PD-Mangel?

Was ist ein G6PD-Mangel?

Der Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel (G6PD-Mangel) ist ein X-chromosomal vererbter enzymatischer Defekt, der häufig bei Dunkelhäutigen auftritt und nach einer akuten Krankheit oder der Einnahme von oxidativ wirksamen Medikamenten (z. B. Salicylate oder Sulfonamide) zu einer Hämolyse führt.

Wie wird Favismus vererbt?

Favismus wird X-chromosomal vererbt, wobei entsprechend vorwiegend Männer betroffen sind. Mutationen im G6PDH-Gen (Glucose-6-Phosphat-Dehydrogense-Gen) führen zu einer eingeschränkten Funktion des Enzyms. Die Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase nimmt eine Schlüsselposition im Pentosephosphatweg ein.

Was ist Farismus?

Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (kurz: G6PD(H)-Mangel; Synonyme: Favismus, Favabohnen-Krankheit, manchmal auch Fabismus) ist ein angeborener Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beim Menschen durch Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28).

Wie bewirkt die Bildung von Glucose 6 Phosphat eine Steigerung der Glucose Aufnahme?

Glucose-6-phosphat ist ein wichtiger Metabolit im Zellstoffwechsel. Es entsteht bei der der Glycolyse aus Glucose unter Verbrauch von ATP. Diese Reaktion ist stark exergon (ΔG = −13,7 kJ/mol) und damit irreversibel. Durch diese Reaktion wird Glucose „aktiviert“, also in ein energiereicheres Molekül umgewandelt.

Welche Medikamente bei Favismus?

Bestimmte Lebensmittel und Medikamente meiden Dazu gehören vor allem Acetylsalicylsäure, Metamizol und Sulfonamide. Zu meiden sind darüber hinaus das Antirheumatikum Dapson, das Antibiotikum Nitrofurantoin, das Analgetikum Phenazon sowie das Malariamittel Primaquin.

Wo findet die Gluconeogenese statt?

Die Gluconeogenese findet überwiegend in Leber und Niere statt. Ausgangsverbindung der Gluconeogenese ist meist Pyruvat, das mithilfe eines Transporters in die Mitochondrien gelangt. Nicht-Kohlenhydrate wie Lactat, Aminosäuren und Glycerin, die Vorstufen der Gluconeogenese sind, werden zunächst in Pyruvat umgewandelt.

Warum gibt es den Pentosephosphatweg?

Da das Molekül zur Synthese von Fettsäuren im Zytosol benötigt wird, findet sich eine starke Aktivität des Zyklus in Hepatozyten und Adipozyten sowie in Drüsenzellen der laktierenden Mamma. Erythrozyten benötigen NADPH zur Reduktion von Glutathion, auch sie verwenden den Pentosephosphatweg.

Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Favismus) Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenasemangel (G6PD-Mangel) ist ein vererbter Stoffwechseldefekt der roten Blutkörperchen (Erythrozyten‎) Es ist die weltweit häufigste Enzym‎mangelerkrankung.

Was bedeutet Favismus?

Favismus ist eine Erbkrankheit, bei der ein Mangel des Enzyms Glucuse-6-Phosphat-Dehydrogenase rezidivierende Hämolysen (Abbau von roten Blutkörperchen) und chronische Anämie (Blutarmut) verursacht. Ausgelöst wird die Hämolyse meist nur dann, wenn die Betroffenen Substanzen zu sich nehmen, die Peroxide bilden wie z.

Was ist die Bohnenkrankheit?

Favismus (Bohnenkrankheit) beruht auf genetisch bedingtem Mangel am Enzym Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD-Mangel). Als Folge des G6PD-Mangels ist die antioxidative Schutzfunktion in den Erythrozyten gestört, was unter bestimmten Umständen zu Hämolyse und schwerer Anämie führt.

Wer hat G6PD Mangel?

Der G6PD-Mangel kommt häufig in tropischen und subtropischen Ländern (Afrika, Südeuropa, mittlerer Osten, Südostasien und Ozeanien) vor. Vermutlich sind weltweit mindestens 400 Millionen Menschen Träger des mutierten Allels. Etwa 10\% der männlichen afroamerikanischen Bevölkerung sind betroffen.

Welche Möglichkeiten bieten sich den von G 6 PDH Mangel Betroffenen eine hämolytische Krise zu vermieden?

Zur Behandlung einer akuten hämolytischen Krise bei G6PD-Mangel wird in Einzelfällen Haptoglobin eingesetzt, wobei der therapeutische Effekt umstritten ist. Im Gegensatz zur hereditären Sphärozytose besteht kein Hinweis auf einen selektiven Zelluntergang in der Milz.

Wann setzt Gluconeogenese ein?

Nun beginnen biochemische Prozesse, den Blutzuckerspiegel aufrecht zu erhalten, indem Glykogen, ein körpereigenes Kohlenhydrat, zu Glucose-6-phosphat und Glucose abgebaut wird. Hat sich der abbaufähige Kohlenhydratanteil in der Leber erschöpft, stellt der Körper auf Gluconeogenese um.

Was sind die Symptome des G6PD-Mangels?

Die Symptome des G6PD-Mangels sind je nach Mutation (allelische Variante) und Geschlecht des Betroffenen hoch variabel: sie reichen von Beschwerdefreiheit bis hin zu einer lebensbedrohlichen hämolytischen Krise.

Was sind die drei typischen Formen der Anämie?

Drei typische Formen sind Beschwerdefreiheit, eine induzierte hämolytische Anämie (hämolytische Krise) und eine chronische hämolytische Anämie mit hämolytischen Krisen. Neugeborene mit einem G6PD-Mangel können eine verlängerte oder besonders ausgeprägte Neugeborenengelbsucht erleiden (Icterus neonatorum).

Was ist eine schwere hämolytische Anämie?

Bei einer schweren hämolytischen Anämie befinden sich die Patienten meist in einem lebensgefährlichen Schockzustand. Liegt ein schwerer Verlauf vor, kann ein Schub zu akutem Nierenversagen führen. Im Rahmen der Diagnosestellung wird zuerst eine ausführliche Anamnese erhoben.

Wie hoch ist die Prävalenz des G6PD-Mangels?

Etwa 10\% der männlichen afroamerikanischen Bevölkerung sind betroffen. Die Prävalenz des G6PD-Mangel in Deutschland beträgt unter einem Prozent.

Wer hat G6PD-Mangel?

Wie wird G6PD-Mangel vererbt?

Vom G6PD-Mangel betroffene Väter können ihr defektes X-Chromosom nur an Töchter übertragen, da Söhne das X-Chromosom der Mutter erhalten Da es eher selten vorkomt, dass Mutter und Vater Überträger des defekten Gens sind, sind weibliche Personen seltener krank als männliche Personen, könnendas Gen aber an ihre Kinder …

Wo findet der Pentosephosphatweg statt?

Vorkommen. Die Enzyme des Pentosephosphatweges sind im Zytoplasma von fast allen Zellen vorhanden. Da NADPH für die Synthese von Fettsäuren und Steroiden benötigt wird, findet der PP-Weg insbesondere in Leberzellen (Fettsäure- und Cholesterinsynthese) und im Fettgewebe (Fettsäuresynthese) statt.

Außerdem können bei G6PD-Mangel einige Medikamente Favismus auslösen. Dazu gehören vor allem Acetylsalicylsäure, Metamizol und Sulfonamide. Zu meiden sind darüber hinaus das Antirheumatikum Dapson, das Antibiotikum Nitrofurantoin, das Analgetikum Phenazon sowie das Malariamittel Primaquin.

Wo findet die gluconeogenese statt?

Was sind die drei typischen Formen von G6PD-Mangel?

Drei typische Formen sind Beschwerdefreiheit, eine induzierte hämolytische Anämie (hämolytische Krise) und eine chronische hämolytische Anämie mit hämolytischen Krisen. Neugeborene mit einem G6PD-Mangel können eine verlängerte oder besonders ausgeprägte Neugeborenengelbsucht erleiden (Ikterus neonatorum).

Wie ist die Lebenserwartung bei einem Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel?

In der Regel sind Lebensqualität und Lebenserwartung bei einem Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel nicht eingeschränkt. Nur Hämolyse auslösende Lebensmittel und Medikamente sollten bei schweren Formen gemieden werden. Ursache des Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels ist eine Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom.