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Was ist die Krankheit Morbus Pompe?
Der Morbus Pompe (alpha-Glukosidase Mangel) ist eine angeborene, autosomal rezessiv vererbte, sog. lysosomale Speichererkrankung. Lysosomen sind kleinste Zellbestandteile, in denen bestimmte Stoffe (wie Glykogen = Speicherform von Zucker) gespeichert und abgebaut werden.
Wie lange lebt man mit Morbus Pompe?
Mit 3,5 Jahren ist mehr als die Hälfte der Patienten noch am Leben, etwa ein Drittel benötigt keine Beatmung. Ein Teil der Kinder lernt sitzen oder laufen. Bei Patienten mit spätem Verlauf kann eine Stabilisierung der Erkrankung erreicht werden.
Ist Morbus Pompe heilbar?
Morbus Pompe macht eine lebenslange Therapie erforderlich. Durch die Zufuhr des fehlenden Enzyms können die Krankheitssymptome verbessert werden. Die Enzymersatztherapie erfolgt mit gentechnologisch hergestellter alpha-Glukosidase. Im Jahr 2006 wurde dafür das Präparat Myozyme zugelassen.
Welcher Arzt bei Morbus Pompe?
Der erste Ansprechpartner für alle Probleme, die im Zusammenhang mit der Grunderkrankung auftreten, sollte der Hausarzt sein.
Was ist die schwerste Form der Morbus Pompe?
Morbus Pompe ist die schwerste Form der bekannten 12 Glykogen-Speichererkrankungen und wird auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Glykogenose Typ II und „Myopathie bei Mangel an saurer Maltase“ bezeichnet.
Was ist der größte Fehler bei der Behandlung von Krankheiten?
Der größte Fehler bei der Behandlung von Krankheiten ist, dass es Ärzte für den Körper und Ärzte für die Seele gibt, wo doch beides nicht voneinander getrennt werden kann. Die Patienten haben Beschwerden, der Arzt kann jedoch keinen körperlichen Befund feststellen.
Welche Muskelerkrankungen gibt es bei Morbus Pompe?
Es sei schon hier erwähnt, dass es viele weitere Muskelerkrankungen (Fachbegriff: Muskeldystrophien) gibt, bei denen es wie bei der Pompeschen-Krankheit zu einer Abnahme der Muskelmasse kommt. Was bedeutet „seltene Erkrankung“ im Zusammenhang mit Morbus Pompe?