Was ist die Hamochromatose?

Was ist die Hämochromatose?

Die Hämochromatose ist eine erbliche Erkrankung, die mit einer vermehrten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung (im oberen Dünndarm) einhergeht. Das Eisen wird vor allem in der Leber, im Herz, in den Gelenken und in den B-Zellen der Bauchspeicheldrüse abgelagert und führt dort zu schweren Zellschäden.

Ist Hämochromatose eine Manifestation der Gelenkschmerzen?

Im Gegensatz zu anderen Manifestationen der Hämochromatose sprechen die Gelenkschmerzen leider wenig auf Aderlässe an. Eine Verschlechterung der Gelenkbeschwerden ist unter adäquater Therapie hingegen nicht zu erwarten. Verliert der Körper bei Aderlässen auch andere für den Körper wichtige Elemente?

Wie wird der Hämochromatose-Gentest durchgeführt?

Mittlerweile wird der Hämochromatose-Gentest an zahlreichen Zentren durchgeführt. Sollten Sie kein Labor kennen, das den Test durchführt, können Sie über Ihren behandelnden Arzt ein EDTA-Blutröhrchen (einschl. Überweisungsschein) an das Zentrallabor der Universitätsklinik Heidelberg schicken. Gentest oder Leberbiopsie?

Welche Genmutationen sind die Ursache für Hämochromatose?

Angeborene Genmutationen der den Eisenhaushalt regulierenden Eiweiße sind in Deutschland die häufigste Ursache der Hämochromatose. Es gibt verschiedene Formen der genetisch bedingten Hämochromatose. In Deutschland tritt fast nur der Typ 1 auf, eine Genmutation auf Chromosom 6, die das HFE-Gen betrifft.

Wie viele Menschen haben Hämochromatose aufgetreten?

Insgesamt findet sich die Hämochromatose bei einem bis fünf von 1.000 Menschen. Die Erkrankung ist für bis zu zwei Prozent neu aufgetretener Fälle von Diabetes mellitus und für bis zu 15 Prozent aller Leberzirrhosen verantwortlich.

Wie erfolgt die Versorgung von Patienten mit hereditärer Hämochromatose?

Die Versorgung der Patientinnen und Patienten mit hereditärer Hämochromatose erfolgt im Rahmen des Zentrums für Seltene Erkrankungen Nordbayern (ZESE). Was ist eine Hämochromatose? Bei der Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit nimmt der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung auf.

Was ist Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit?

Bei der Hämochromatose oder Eisenspeicherkrankheit nimmt der Körper zu viel Eisen aus der Nahrung auf. In den meisten Fällen liegt die Ursache in einem Gendefekt, man spricht dann von einer hereditären, also erblich bedingten, Hämochromatose.

Was bedeutet die Arthropathie bei Hämochromatose?

‚ Artrhopathie bedeutet nichts anderes als Gelenkerkrankung. Die Arthropathie bei Hämochromatose ist schmerzhaft und tritt bevorzugt an den Fingergrundgelenken des Zeige- und Mittelfingers auf. Häufig betroffen sind auch die Fingermittel- und Handgelenke.

Hämochromatose oder auch Eisenspeicherkrankheit ist eine genetische Erkrankung, die autosomal-rezessiv vererbt wird. Unbehandelt kann die Krankheit zu erheblichen Schäden führen und die Funktion lebenswichtiger Organe beeinträchtigen.

Was ist eine neonatale Hämochromatose?

Die neonatale Hämochromatose ist eine Rarität, ist jedoch die häufigste Indikation zur Lebertransplantation innerhalb der ersten drei Lebensmonate. Symptome treten bereits 48 Stunden nach Geburt auf: Ein schweres Leberversagen mit Hyperbilirubinämie, Blutungen, Ödeme, Aszites, Hypoglykämie und Laktatazidose bei normalen Transaminasen.

Wie viel Eisen wird bei der Hämochromatose resorbiert?

Bei über 80 Prozent der Erkrankten ist eine Veränderung des HFE-Gens Auslöser der Hämochromatose. Dadurch nimmt der Organismus von Betroffenen etwa zwei- bis dreimal mehr Eisen auf. Statt wie im Normalfall rund zehn Prozent des in der Nahrung enthaltenen Eisens werden bei der Eisenspeicherkrankheit etwa 30 Prozent resorbiert.

Was ist die juvenile Hämochromatose?

Beide Formen der juvenilen Hämochromatose betreffen insbesondere das Herz, die Hypophyse und die Leber. Bei dieser als Rarität vorkommenden Form ist das Transferrinrezeptor-2 -Gen auf Genlocus 7q22 mutiert. Typisches Manifestationsalter ist das 10. bis 50. Lebensjahr.

Was ist ein erhöhter Anteil an Ferritin im Blut?

Ein erhöhter Anteil an Ferritin ist ein Indiz für zu viel Eisen im Blut. Ferritin ist ein Transporteiweiß, welches Eisen zu den Organen transportiert. Eine erhöhte Eisenkonzentration ist ebenfalls ein Hinweis für einen erhöhten Eisenanteil im Körper.

Wie wird die Hämochromatose im latenten Stadium behandelt?

Wird die Hämochromatose im latenten Stadium, in dem noch keine Leberzirrhose besteht, entdeckt und mittels Aderlasstherapie angemessen behandelt (Therapieziel ist Serumferritin <50 µg/l), besteht keine Einschränkung der Lebenserwartung der betroffenen Patienten.

Was ist die Hämochromatose in Südafrika?

Eine Ausnahme sind die Ureinwohner Südafrikas (Bantu), die ein alkoholisches Getränk konsumieren, das in Eisengefäßen gärt. Die neonatale Hämochromatose ist eine Rarität, ist jedoch die häufigste Indikation zur Lebertransplantation innerhalb der ersten drei Lebensmonate.

Wie wird die hereditäre Hämochromatose diagnostiziert?

Die hereditäre Hämochromatose (erbliche Eisenspeichererkrankung) wird in Nordeuropa relativ häufig diagnostiziert. Zunächst ist es wichtig, die reine genetische Veranlagung (Prädisposition) zur Eisenspeicherung ohne Krankheitssymptome von einer Eisenüberladung als Krankheit zu unterscheiden.

Welche Laborwerte sind wichtig für die Hämochromatose?

Für die Diagnose der Hämochromatose sind zwei Laborwerte wichtig: Der Ferritinspiegel im Serum (Ferritin ist ein Eisenspeicherprotein) ist ein Maß für die Menge des gespeicherten Körpereisens; er ist bei der Mehrzahl der symptomatischen Patienten deutlich erhöht (über 500 g/l).

Kann eine lange Hämodialyse zu einer Hämochromatose führen?

Eine lange Hämodialysetherapie kann auch in manchen Fällen zu einer Hämochromatose führen. Die Behandlung der sekundären Formen ist oft gleich wie die Behandlung der erblichen Hämochromatosen. Wenn aber gleichzeitig eine Anämie auftritt, können zur Therapie keine Aderlässe gemacht werden.

Kann es zu einer erblich bedingten Hämochromatose kommen?

Neben der erblich bedingten Hämochromatose kann es auch in Folge einer anderen Krankheit zu einer Eisenüberladung kommen. Diese im Laufe des Lebens erworbene Erkrankung nennt man „sekundäre Hämochromatose“, die allerdings nur sehr selten auftritt.

Was sind die Symptome fortgeschrittener Hämochromatose?

Patienten mit fortgeschrittener Hämochromatose stellen sich üblicherweise mit Müdigkeit, Impotenz bzw. Amenorrhoe (ausbleibender Menstruation), Gelenkschmerzen, Oberbauchschmerzen oder Symptomen eines Diabetes mellitus (Gewichtsverlust, vermehrte Harnausscheidung) vor. Erste Symptome treten bei Männern in der Regel zwischen dem 20. und 40.

Was ist Hämochromatose-Arthropathie?

Hämochromatose-Arthropathie: Gelenkschmerzen und Gelenkveränderungen Leberschäden: (Lebervergrößerung, Leberfibrose, im Spätstadium Leberzirrhose mit stark erhöhtem Risiko eines Leberzellkarzinoms)