Was ist das Weaver-Syndrom?
Das Weaver-Syndrom ist ein Großwuchssyndrom, der Phänotyp überschneidet sich zum Teil mit dem Sotos-Syndrom. Die Kinder sind bereits bei der Geburt groß und makrosom. Weiterhin liegen regelhaft eine Makrozephalie und typische faziale Auffälligkeiten vor.
Wie häufig tritt das Marfan-Syndrom auf?
Betroffen sind daher viele verschiedene Organe und Körperstrukturen, wie Kno- chen und Gelenke, Augen oder Herz und Blutgefäße. Nach Schätzungen sind etwa 1 bis 2 von 10 000 Men- schen am Marfan-Syndrom erkrankt. Die Krankheit wird unabhängig vom Geschlecht vererbt. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.
Was ist die Therapie für das Marfan-Syndrom?
Die Therapie für das Marfan-Syndrom besteht im Wesentlichen darin, Anomalien zu verhindern und/oder zu behandeln, ehe es zu gefährlichen Komplikationen kommt. Betablocker (wie Atenolol und Propranolol) sind Medikamente, welche die Herzfrequenz verlangsamen und zu schwächeren Herzkontraktionen führen.
Wie viele Menschen haben das Marfan-Syndrom?
Manchmal sind auch die Lungen und die Haut betroffen. Einer von etwa 5000 Menschen hat ein Marfan-Syndrom. Das Marfan-Syndrom ist eine erbliche Krankheit. Etwa 25-30\% sind in ihrer Familie die ersten Betroffenen, können das Syndrom dann aber ebenfalls weitervererben.
Ist das Marfan-Syndrom ungünstig?
Bei dem Marfan-Syndrom ist die Prognose ungünstig. Die vererbbare Erkrankung kann trotz aller Bemühungen nicht geheilt werden. Eine ursächliche Therapie ist nicht möglich, da ein Eingriff in die menschliche Genetik aus rechtlichen Gründen nicht gestattet ist.
Wie wirkt Marfan-Syndrom auf den Kreislauf?
In erster Linie wirkt sich das Syndrom sehr negativ auf den Kreislauf aus, sodass es auch zu Herzbeschwerden kommen kann. Auch die Sehkraft des Betroffenen wird durch das Marfan-Syndrom deutlich verringert und es kann zu einer vollständigen Erblindung des Patienten kommen.