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Was ist das Sotos Syndrom?
Das Sotos-Syndrom ist ein Großwuchs-Syndrom. Zu den Kardinalsymptomen zählen exzessives Wachstum im Kindesalter, Makrozephalie, charakteristische Gesichtsform, unterschiedlich stark ausgeprägte Lernschwierigkeiten und eine Reihe kleiner Anomalien.
Was ist Stromme Syndrom?
Das Strømme-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung mit den Hauptmerkmalen Hirnfehlbildungen, Duodenalatresie und beidseitige Nierenhypoplasie. Früher wurde das Syndrom als englisch Ciliary dyskinesia, primary, 31; CILD31 geführt.
Wie wird das Rett-Syndrom diagnostiziert?
Bei Verdacht auf ein Rett-Syndrom wird eine genetische Untersuchung durchgeführt, die diese in mehr als 90 Prozent der Fälle bestätigen kann. In wenigen Fällen findet sich trotz ausführlicher genetischer Tests keine Veränderung, trotzdem wird bei Vorliegen der klinischen Kriterien von Rett-Syndrom gesprochen.
What Doctor can diagnose Rett syndrome?
A pediatric neurologist, clinical geneticist, or developmental pediatrician should be consulted to confirm the clinical diagnosis of Rett syndrome. The physician will use a highly specific set of guidelines that are divided into three types of clinical criteria: main, supportive, and exclusion.
What is the life span of Rett syndrome?
National averages for neurologically normal females 20-25 years of age are 98\%. Rett syndrome lifespan statistics drop below 70\% for females in the 25-40 age range, while national averages compare at 97\% at this age range.
What are facts about Rett syndrome?
Rett syndrome was first written about by Andrew Rett in 1965,but it was recognized as a condition only in 1983.
Who is most at risk for Rett syndrome?
Affected Populations. Rett syndrome occurs almost exclusively in girls. The incidence of Rett syndrome in the United States is estimated to be 1 in 10,000 girls by age 12. Cases of Rett syndrome can go undiagnosed or misdiagnosed, making it difficult to determine the disorder’s true frequency in the general population.