Was ist das fragile-X-Syndrom?
Das Fragile-X-Syndrom, die häufigste Form geistiger Behinderung bei Männern, entwickelt sich, wenn die Mutation voll ausgeprägt ist ( > 200 Repeats). Menschen mit der Prämutation werden als Träger angesehen. Die Töchter (nicht jedoch die Söhne) von Männern mit der Prämutation erben diese.
Was sind die Ursachen des FXTAS?
Der Mutationsnachweis klärt die Ursache des FXTAS und gibt Hinweise, ob auch Verwandte von FMR1 -assoziierten Erkrankungen betroffen sein könnten. Diese sind: Psychologische Auffälligkeiten, insbesondere Zwangsstörungen und Psychosen. Das Fragile-X-assoziierte-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) wird X-chromosomal vererbt.
Was ist fragiles Tremor-Syndrom?
Fragiles-X-assoziiertes-Tremor-Ataxie-Syndrom ist eine genetische Krankheit, die meist Männer betrifft und Tremor, Ataxie und Demenz verursacht. Tremor ist ein häufiges Frühsymptom, das gefolgt wird von Ataxie, Parkinson und schließlich Demenz. Die Diagnose wird durch einen Gentest bestätigt.
Das Fragile-X-Syndrom (FraX-Syndrom) gehört zu den häufigsten monogen bedingten Ursachen für eine Entwicklungsverzögerung und mentale Retardierung. Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung liegt das Vollbild der Erkrankung in der Regel nur bei Knaben und Männern vor. Kopfumfang > 50. Perzentile
Was ist das fragile-X-Tremor-Syndrom?
Sollten sie fruchtbar sein und schwanger werden, ist das Risiko das Fragile-X-Syndrom weiterzuvererben sehr hoch. Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS): In diesem Fall handelt es sich um eine seltene neurodegenerative Störung, die sich durch starke Zitterbewegungen (Intentionstremor) äußert und zu Gangstörungen führt.
Welche Behandlungen gibt es beim fragilenx-Syndrom?
Mögliche Behandlungen sind: frühzeitige Förderung mit Sprach- und Sprechtraining, Ergotherapie, Krankengymnastik und Verhaltenstherapie. Auch Medikamente können zum Einsatz kommen. Beim Fragilen-X-Syndrom (kurz: FXS) sind die Erbanlagen verändert.