Was ist das Dravet-Syndrom?

Was ist das Dravet-Syndrom?

Das Dravet-Syndrom (schwere frühkindliche myoklonische Epilepsie, frühe infantile epileptische Enzephalopathie) ist eine seltene genetisch bedingte Enzephalopathie mit schwer behandelbarer myoklonischer Epilepsie im frühen Kindesalter.

Was ist das West Syndrom?

Epilepsien mit BNS-(Blitz-Nick-Salaam)-Krämpfen (West-Syndrom) Dabei handelt es sich um eine seltene, sehr ernstzunehmende Säuglings-Epilepsie. Ursache sind beispielsweise Fehlbildungen oder Schäden des Gehirns, Infektionen bzw. Stoffwechselstörungen.

Was ist eine Absence Epilepsie?

Absencen. Bei einem Absence-Anfall (Petit-mal) steht ein abrupter Aufmerksamkeitsverlust gegenüber der Umgebung im Vordergrund, der jedoch ohne Bewusstlosigkeit einhergeht. Es handelt sich um die mildeste Ausprägung generalisierter Anfälle.

Das Dravet-Syndrom ist im Kindes- und Jugendalter mit einer erhöhten Sterblichkeit verbunden. In einer 2005 von Dravet et al. veröffentlichten Studie verstarben rund 17\% der Kinder und Jugendlichen, am häufigsten an einem Status epilepticus, an zweiter Stelle stand der plötzliche unerwartete Tod (SUDEP).

Wie groß ist das Spektrum des Dravet-Syndroms?

Das Spektrum innerhalb des Dravet-Syndroms ist sehr groß. Der Verlauf ist individuell. Die Entwicklung des Kindes zeigt sich in der Regel bis zu Beginn der Erkrankung normal. Danach verlangsamt sich die psychomotorische Entwicklung in den meisten Fällen. Besonders fällt hier die Sprachentwicklung auf.

Kann das Eiweiß bei Kindern mit Dravet-Syndrom helfen?

Bei Kindern mit Dravet-Syndrom kann das Eiweiß, das dazu beiträgt, dass der Informationsfluss von einer Nervenzelle (Neuron) zu einer anderen funktioniert, nicht oder nur unvollständig produziert werden. Natriumkanäle haben generell eine große Bedeutung für den Erregungszustand der Zellen im Gehirn, der Muskulatur und dem Herzen.

Wie viele Anfallsformen gibt es für Dravet-Syndrom?

Es gibt sehr viele Anfallsformen. Diese können einzeln auftreten oder sich untereinander mischen. Typisch für Dravet-Syndrom ist, dass sich Anfälle häufig nicht eindeutig zuordnen lassen. Deshalb ist für Eltern nicht vorrangig wichtig, jeden Anfall richtig einzuordnen bzw. benennen zu können, sondern jeden Anfall genau zu beobachten.

Das Spektrum innerhalb des Dravet-Syndroms ist sehr gross. Der Verlauf ist von Kind zu Kind unterschiedlich. Anfangs zeigt das EEG selten Auffälligkeiten, später ist es oft verlangsamt und es finden sich „epilepsietypische“ Veränderungen. Die Entwicklung des Kindes ist in der Regel bis zum Beginn der Erkrankung normal.

Ist das Dravet-Syndrom therapieresistent?

Das Dravet-Syndrom ist eine therapieresistente Krankheit. Die Behandlung gestaltet sich schwierig, es gibt nur wenige Medikamente (Antiepileptika), welche die Anfallssituation beim Dravet-Syndrom verbessern können.

Welche Medikamente bei Dravet-Syndrom?

Antiepileptika, die hauptsächlich oder ausschliesslich durch Hemmung von Natriumkanälen wirken, können beim Dravet-Syndrom eine Verschlechterung auslösen. Bewährt haben sich Antiepileptika, die die hemmende Effektivität der Internneuronen verstärken, wie Valproat, Clobazam, Stiripentol, Brom oder Topiramat.

Was ist das Sandifer Syndrom?

Das Sandifer-Syndrom ist eine paroxysmale dystone Bewegungsstörung, bei der gleichzeitig ein gastro-ösophagealer Reflux und manchmal auch eine Hiatushernie besteht. Die Prävalenz ist nicht bekannt. Die Krankheit beginnt meist im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit.

Was tun bei Rolando-Epilepsie?

Therapie. Eine Behandlung der Rolando-Epilepsie ist nur dann erforderlich, wenn gehäufte oder schwere Anfälle auftreten. Als Arzneimittel der ersten Wahl wird im deutschsprachigen Raum Sultiam genutzt, aber auch andere Antikonvulsiva wie Clobazam oder Valproinsäure sind wirksam.

Was ist Hiatusgleithernie?

Der Zwerchfellbruch, auch als Hiatushernie oder Zwerchfellhernie bezeichnet, zählt zu den inneren Hernien. Es handelt sich dabei um einen nicht normalen Durchtritt von Magenanteilen durch das Zwerchfell in den Brustraum (Thorax).