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Ist Morbus Fabry heilbar?
Morbus Fabry ist eine seltene Stoffwechselstörung, das heißt Stoffwechselvorgänge im Körper sind verändert oder funktionieren nicht richtig. Sie gehört zur Gruppe der sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen betroffenen Patienten ein Enzym fehlt. Morbus Fabry ist erblich und mit Medikamenten behandelbar.
Ist Morbus Gaucher heilbar?
Bei Verdacht auf Morbus Gaucher sollten Patienten einen Arzt ihres Vertrauens aufsuchen. Heute stehen zwei verschiedene Therapieansätze zur Verfügung, mit denen die Krankheit zwar nicht geheilt, aber ursächlich behandelt werden kann.
Was ist die Ursache von Morbus Fabry?
Eine Genmutation. Ein Gendefekt. Die Ursache für den Morbus Fabry ist ein Defekt (=eine Mutation) im Gen für das Enzym alpha-Galaktosidase. Dieser Gendefekt kann unterschiedliche Auswirkungen haben: Das alpha-Galaktosidase A-Enzym fehlt vollständig im Körper. Das Enzym gibt es nur in einer inaktiven Form.
Was ist das Hunter Syndrom?
Hunter – auch Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II) genannt – ist eine lebensbedrohliche Erbkrankheit, die eine Untergruppe der so genannten lysosomalen Speicherkrankheiten bildet. Die Erkrankung ist äussert selten, sie betrifft etwa einen von 150.000 Menschen weltweit.
Wie äußert sich Morbus Fabry?
Beim „klassischen Morbus Fabry“ treten die ersten Beschwerden meist bereits in der Kindheit im Alter von vier bis acht Jahren auf: brennende Schmerzen und Kribbeln in Händen und Füßen, unerklärbare Fieberschübe, verminderte Fähigkeit zu schwitzen und Magen-Darm-Probleme wie Bauchschmerzen und Durchfall.
Welcher Arzt behandelt Morbus Fabry?
Viele Symptome des Morbus Fabry, zum Beispiel das Kribbeln und Brennen in Händen und Füßen, der Schlaganfall und andere neurologische Auffälligkeiten, werden durch Schädigungen der Nerven oder des Gehirns verursacht. Ein Neurologe oder Schmerzmediziner dokumentiert den Verlauf der Schmerzen und die Lebensqualität.
Wie wird Morbus Gaucher diagnostiziert?
Eine genaue und in der Regel definitive Diagnose von Morbus Gaucher kann durch einen einfachen Trockenbluttest, der die Aktivität des Enzyms β-Glukozerebrosidase misst, erfolgen. Bei Gesunden zeigt der Test eine normale Enzymaktivität; bei Betroffenen ist die Enzymaktivität deutlich vermindert.
Was ist Morbus Fabry für eine Erkrankung?
Morbus Fabry ist eine Multiorganerkrankung, die ohne Behandlung stetig fortschreitet. Da sich die Fettstoffe, die im Körper nicht abgebaut werden können, in ganz unterschiedlichen Geweben anreichern, sind viele Organe betroffen: Augen, Nervensystem, Herz, Nieren und Haut.
Wie wird Morbus Fabry diagnostiziert?
Die Diagnose lässt sich bei betroffenen Männern mit klassischem M. Fabry in der Regel durch Bestimmung der α-Galaktosidase –Aktivität in Leukozyten oder im Plasma sichern.
Was ist das Sanfilippo Syndrom?
Das Sanfilippo-Syndrom ist eine seltene angeborene, erblich bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den Mucopolysaccharidosen, einer Gruppe von Störungen des Abbaus von langkettigen Zuckermolekülen, den Glykosaminoglykanen.
Was ist die Wilson Krankheit?
Die Kupferspeicherkrankheit (Morbus Wilson) ist eine seltene, erbliche Störung des Kupferstoffwechsels in der Leber. Durch eine defekte Ausscheidung über die Galle kommt es zur Anreicherung von Kupfer v.a. in Leber und Gehirn.