Ist Hämochromatose eine Erbkrankheit?
Die Hämochromatose zählt mit einer Häufigkeit von 1:400 bis 1:200 zu den häufigsten Erbkrankheiten. Sie ist charakterisiert durch eine ausgeprägte Eisenüberladung des Organismus, hervorgerufen durch eine vermehrte Eisenaufnahme im oberen Dünndarm.
Kann eine Leberzirrhose vererbt werden?
Zu den bedeutendsten erblich bedingten Lebererkrankungen zählen die Eisenspeichererkrankung (Hämochromatose) und die Kupferspeichererkrankung (Morbus Wilson). Dabei werden übermäßig viel Kupfer oder Eisen in der Leber eingelagert, wodurch nach Jahren eine Leberzirrhose entstehen kann.
Was ist das Anfangsstadium der Hämochromatose?
Das Anfangsstadium der Hämochromatose zeichnet sich durch kaum bemerkbare Symptome aus. Die Betroffenen wissen meistens nicht, dass sie erkrankt sind. Oft vergehen viele Jahren, bis Beschwerden auftreten und die Diagnose gestellt wird. Erste Symptome der Hämochromatose treten bei Männern in der Regel zwischen dem 30. und dem 50.
Warum wird Hämochromatose Typ 1 ausgelöst?
Die Hämochromatose Typ 1 wird durch eine Mutation des HFE-Gens ausgelöst. Die genauen Mechanismen, die ausgehend von diesem Gendefekt zu einer Eisenüberladung führen, sind bislang nicht geklärt. Angenommen wird, dass das defekte HFE-Gen zu einer verminderten Konzentration des Eisenhormons Hepcidin im Blut führt.
Welche Augenringe sind bei der Hämochromatose typisch?
Augenringe und eine Gelbfärbung der Skleren können im Rahmen der Hämochromatose durch die Leberschädigung auftreten. Im Gegensatz zu einer Stoffwechselerkrankung Morbus Wilson, bei der es klassischerweise zu einer Kupferablagerung im Auge kommt, ist eine Ablagerung am Auge bei der Hämochromatose nicht typisch.
Wie häufig trifft man Hämochromatose bei Männern?
Sie trifft Männer zehnmal häufiger als Frauen, weil diese durch den Menstruationszyklus regelmäßig Blut und damit auch Eisen verlieren. Insgesamt findet sich die Hämochromatose bei einem bis fünf von 1.000 Menschen.