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Wie wird NF1 diagnostiziert?
Diagnose der Neurofibromatose Typ 1 Das MRT wird auch zur Diagnose von Tumoren eingesetzt. Der Augenarzt sollte Betroffene mindestens einmal jährlich auf Sehstörungen hin untersuchen. Die Café-au-lait-Flecken sind häufig das erste Merkmal, das auf eine NF1 hinweist.
Was ist Neurofibromatose für eine Krankheit?
Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Von-Recklinghausen-Krankheit) ist eine seltene genetische Erkrankung, die sich vor allem durch das Auftreten von gutartigen und bösartigen Tumoren, v.a. der Haut und des Nervensystems aber auch z.B. der Brust auszeichnet.
Wie können Neurofibromatose diagnostiziert werden?
Neurofibromatose können Ärzte am Vorliegen der typischen Merkmale erkennen und sicher über eine DNA-Untersuchung diagnostizieren. Für betroffene Familie kommt es allerdings oft einer Odyssee gleich, bevor sie an ein spezialisiertes Zentrum gelangen, an dem die Krankheit fachmännisch diagnostiziert und behandelt werden kann.
Was sind die Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2?
Zu unterscheiden sind bei der Neurofibromatose der Typ 1 (NF1), auch als Morbus Recklinghausen bezeichnet, und Typ 2 (NF2). Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt, kann aber auch durch spontane Mutationen entstehen.
Welche Neurofibromatose gibt es in Deutschland?
Die Neurofibromatose ist eine vergleichsweise unbekannte Erkrankung, obwohl sie mit etwa 40.000 Patienten in Deutschland nicht seltener als beispielsweise Trisomie 21 ist. Zu unterscheiden sind bei der Neurofibromatose der Typ 1 (NF1), auch als Morbus Recklinghausen bezeichnet, und Typ 2 (NF2).
Ist die Neurofibromatose eine Erbkrankheit?
Die Ursache der Neurofibromatose liegt in einer Erbkrankheit begründet: Für die Neurofibromatose Typ 1 ist ein Fehler auf dem Chromosom 17 verantwortlich, für der Neurofibromatose Typ 2 ein Gen des Chromosoms 22. Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt.