Inhaltsverzeichnis
Wie wird CF diagnostiziert?
Bei Menschen mit cystischer Fibrose ist durch die CFTR-Mutation der Salzgehalt im Schweiß erhöht. Bereits 1959 wurde diese Erkenntnis als Diagnose-Möglichkeit genutzt. Und auch heute noch wird der Schweißtest als Goldstandard zur Erhärtung des Verdachts auf Mukoviszidose herangezogen.
Welche Mutationen gibt es bei Mukoviszidose?
Die häufigste Mutation bei Cystischer Fibrose: F508del Die häufigste Mutation ist die sogenannte F508del. Sie führt dazu, dass der 508. Baustein des Wortes CFTR (die Aminosäure Phenylalanin, kurz F) im CFTR fehlt. Diese Veränderung kann man eindeutig nachweisen und sie führt zu den typischen Symptomen der Krankheit.
Wann wird CF diagnostiziert?
In der Regel wird Mukoviszidose bei den betroffenen Kindern in den ersten Wochen nach der Geburt festgestellt. Denn der Test auf die Erkrankung ist seit September 2016 Teil des Neugeborenen-Screenings.
Was ist eine Cystische Fibrose?
Cystische Fibrose (CF), auch Mukoviszidose genannt, ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Durch ein defektes Gen sind der Wasser- und Salzhaushalt der Schleimhäute gestört. Zäher Schleim verklebt die Lunge und verstopft die Bauchspeicheldrüse. Durch fortschreitenden Funktionsausfall werden Atmung und Verdauung beeinträchtigt.
Wie viele Kinder gibt es in Deutschland mit cystischer Fibrose?
Dies entspricht ca. 300 Kindern pro Jahr, die in Deutschland mit Cystischer Fibrose zur Welt kommen. Ursache der Erkrankung ist ein Gendefekt, der rezessiv vererbt wird.
Wie lange dauert die Lebenserwartung der Cystische Fibrose?
Die Lebenserwartung, die bis vor 20 Jahren nur bis in das Jugendalter hinein reichte, liegt heute bereits um das 4. Lebensjahrzehnt. Da die Cystische Fibrose die Funktion mehrerer Organe betrifft und bisweilen noch nicht heilbar ist, muss jedes Organ einzeln symptomatisch behandelt werden.