Inhaltsverzeichnis
Wie viele Gene werden bei einer EXOM Sequenzierung untersucht?
Das Exom umfasst alle proteinkodierenden Regionen (Exons) der etwa 23.000 Gene im menschlichen Genom.
Was ist eine Panel-Diagnostik?
Die Panel-Diagnostik ermöglicht es Ihnen, klinische Verdachtsdiagnosen zu sichern, den Krankheitsverlauf zu prognostizieren und früh therapeutische Maßnahmen zu ermöglichen. Nach Identifikation der ursächlichen Variante ist es zudem möglich zielgerichtete Untersuchung von weiteren Familienmitgliedern durchzuführen.
Was kostet eine gensequenzierung?
Die Vision von damals ist heute auf dem Weg in die Realität. Die Sequenzierung der zweimal 3,2 Milliarden Basenpaare eines menschlichen Genoms in einer für medizinische Zwecke ausreichenden Qualität kostet derzeit nur noch etwa 10 000 Euro.
Was ist ein Panel Labor?
Bestimmte Testgruppen (Panels) werden häufig zur Beurteilung des allgemeinen Gesundheitszustands oder zur Diagnose einer vermuteten Störung verwendet. Diese Panels sind normalerweise standardisiert.
Was ist eine DNA-Sequenzierung?
Die DNA-Sequenzierung ist ein molekularbiologisches Analyseverfahren, das die Nukleotidabfolge der DNA bestimmt und so der Entschlüsselung der Erbinformation (Genom oder Gene) von Organismen dient.
Was sind die klassischen Verfahren zur Sequenzierung?
Beginnen wir mit den klassischen Verfahren zur Sequenzierung, die beide unabhängig voneinander und fast zeitgleich (1975 und 1977) entwickelt wurden: die Methode von Maxam und Gilbert und die Sanger Sequenzierung . Das Grundprinzip der Maxam-Gilbert-Methode ist es, eine chemische Spaltung der zu untersuchenden DNA zu veranlassen.
Warum müssen die Labore die Sequenzierung übermitteln?
Die Labore müssen ihre Ergebnisse an das Robert-Koch-Institut übermitteln. Für das Ingelheimer Labor Bioscientia ist die Sequenzierung kein neues Feld. Bisher wurde sie hier vor allem zur Krebsdiagnostik angewendet. Maximilian Rechberg ist Biologe. Er bereitet die positiven Corona-Abstriche für die Genomanalyse vor.
Was ist eine medizinische Diagnostik?
Ein Anwendungsfeld ist die medizinische Diagnostik. So können wir im Rahmen einer genetischen Untersuchung Erbkrankheiten wie Chorea Huntington mittels DNA Sequenzierung erkennen. Das ermöglicht uns, das Risiko der Erkrankung einzuschätzen und schnellstmöglich eine passende Therapie einzuläuten.