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Wie testet man Hämophilie?
Diagnostik: Wie wird eine Hämophilie festgestellt?
- Bestimmung der Aktivität des jeweiligen Gerinnungsfaktors (Faktor VIII und Faktor IX, siehe „Ursachen“) im Blut des Patienten.
- so genannte Gentypisierung, eine molekulargenetische Methode, mit der die defekte Erbanlage (siehe „Ursachen“) nachgewiesen wird.
Wie wird die Bluterkrankheit vererbt?
Männer vererben an ihre Töchter, Frauen an Söhne und Töchter Da Jungen von ihrem Vater das Y-Chromosom erben, können hämophile Väter die Krankheit nicht an ihre Söhne vererben. Töchter hämophiler Väter sind immer Überträgerinnen, weil das X-Chromosom, welches sie von ihrem Vater erben, das defekte Gen aufweist.
Welche Arten von blutern gibt es?
Es zählen dazu:
- Hämophilie C: Mangel an funktionstüchtigem Faktor XI.
- Parahämophilie: Mangel an funktionstüchtigem Faktor V.
- Hypoprokonvertinämie: Mangel an funktionstüchtigem Faktor VII.
- Stuart-Prower-Faktor-Mangel: Mangel an funktionstüchtigem Faktor X.
- Hageman-Syndrom: Mangel an funktionstüchtigem Faktor XII.
Was ist die Hämophilie von Männern?
Betroffen sind vor allem Jungen und Männer. Man unterscheidet Hämophilie A, bei der es an Gerinnungsfaktor VIII fehlt, und Hämophilie B, bei der ein Faktor-IX-Mangel besteht.
Wie ändert sich der Vertrieb von Arzneimitteln zur Hämophilie?
Zum 1. September 2020 ändert sich der Vertriebsweg von speziellen Arzneimitteln zur Behandlung der Hämophilie (z. B. Gerinnungsfaktor-Präparaten): Die Abgabe erfolgt ab diesem Zeitpunkt nur noch über Apotheken. Zuvor war ein Direktvertrieb zwischen pharmazeutischen Unternehmen und Hämophiliezentren etabliert.
Was soll der Hämophilie-Verband beitragen?
Der Verband soll dazu beitragen, dass Hämophilie-Patienten weiterhin qualitativ hochwertig und sicher versorgt werden. Ein Schwerpunkt liegt in der Vernetzung, Fortbildung und Unterstützung von Hämophilie-Apotheken. Außerdem entwickelt und definiert der Verband gemeinsam mit Experten Qualitätsmaßstäbe für die gesicherte Versorgung der Patienten.
Wann erhält der Patient seine Hämophilie-Arzneimittel?
Der Patient erhält seine Hämophilie-Arzneimittel somit seit dem 1. September 2020 bis auf wenige Ausnahmen nur noch in der Apotheke und nicht mehr im Hämophiliezentrum. Die Zentren halten jedoch weiterhin einen Notfallvorrat vor.
Was versteht man unter der Bluterkrankheit?
Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Häufig kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Hämophilie tritt hauptsächlich bei Männern auf. Betroffene Personen werden umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet.
Was sind die Symptome einer Hämophilie?
Auch Nasenbluten und Nachbluten beim Rasieren oder nach Schnittverletzungen können auf eine Hämophilie hinweisen. Bei Kindern mit leichter bis mittelschwerer Hämophilie zeigen sich die ersten Symptome oft zwischen dem 3. und 6. Lebensjahr. Eine leichte Form heißt jedoch nicht, dass der Krankheitsverlauf leicht ist.
Wie lange dauert die Behandlung bei Hämophilie A?
Der genaue Ablauf der Behandlung ist bei der Bluterkrankheit individuell verschieden und hängt unter anderem von der Schwere der Erkrankung und dem Alter ab. Im Rahmen einer Dauerbehandlung bekommen Bluter mit Hämophilie A etwa zwei bis drei Mal pro Woche den fehlenden Gerinnungsfaktor VIII gespritzt.
Wie häufig ist die Hämophilie bei Männern?
Die Bluterkrankheit (Hämophilie) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten. Bei Männern liegt die Wahrscheinlichkeit an Hämophilie B zu erkranken bei etwa 1:30’000, bei Hämophilie A 1:10’000.
Wie gravierende sind die Beschwerden bei der Hämophilie?
Die Beschwerden sind bei beiden Arten der Bluterkrankheit gleich und können dabei unterschiedlich stark ausgeprägt sein. Je gravierender der Mangel des Gerinnungsfaktors ist, desto schlechter gerinnt das Blut. Bei leichten Formen der Hämophilie treten im normalen Alltag keine Beschwerden auf.