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Wann PKU Test?
Der Guthrie-Test wird an einem Blutstropfen, der aus der Ferse des Neugeborenen (vom 4. – 7. Lebenstag) entnommen wird, durchgeführt.
Welche Erkrankungen Neugeborenenscreening?
Beim Neugeborenenscreening wird das Blut des Neugeborenen auf unterschiedliche Stoffwechselerkrankungen getestet, wie z.B. das adrenogenitale Syndrom, angeborene Schilddrüsenunterfunktion, Phenylketonurie, Cystische Fibrose sowie auf Störungen des Aminosäure-, des Eiweiß-, des Fett-, des Vitamin- oder des …
Ist PKU vererbt?
Er erbt jedes Gen einmal von der Mutter und einmal vom Vater. Eine Phenylketonurie tritt erst dann auf, wenn die entsprechende Genveränderung sowohl von der Mutter als auch vom Vater weitergegeben wurde (autosomal-rezessive Vererbung). Eines von etwa 10.000 Neugeborenen ist von einer PKU betroffen.
How do you perform a PKU test?
Health care providers conduct a PKU screening test using a few drops of blood from a newborn’s heel. The blood sample, which can be used to screen for other conditions as well, is tested in a laboratory to determine if it has too much phenylalanine in it.
How to diagnose PKU?
PKU is diagnosed through a routine neonatal screening performed at the hospital by law in the USA, as well as in many other developed countries. The test is performed as soon as the child is born and involves taking a drop of blood from the baby’s heel.
What effect does PKU have on the body?
Too much phenylalanine in the body causes problems with the brain and other organs. Damage from a buildup of phenylalanine can begin within the first month of life and, if undetected and/or untreated, PKU results in severe mental retardation, hyperactivity, and seizures.
What do people with PKU need to monitor?
Learning disabilities