Inhaltsverzeichnis
Ist PNH heilbar?
Die allogene Knochenmark- oder Blutstammzelltransplantation ist die einzige potenziell kurative Therapie der PNH.
Was ist paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie?
Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene erworbene Krankheit, die durch eine intravasale Hämolyse und eine Hämoglobinurie charakterisiert ist. Eine Leukopenie, Thrombozytopenie, arterielle and venöse Thrombose und episodische hämolytische Krisen kommen häufig vor.
Ist PNH eine Autoimmunerkrankung?
Ursache der PNH ist eine erworbene somatische Mutation im PIG-A-Gen auf der Ebene der pluripotenten hämatopoetischen Stammzelle des Knochenmarks. Die Therapie erfolgt symptomorientiert. Bei asymptomatischen Patienten wird eine abwartende Haltung empfohlen, ggf. mit prophylaktischer Antikoagulation.
Was ist eine Kugelzellanämie?
Die Kugelzellanämie (hereditäre Sphärozytose) ist eine seltene, aber die häufigste genetisch bedingte Erkrankung in Mitteleuropa, die eine Blutarmut (Anämie) sowie Gelbfärbung der Augen und der Haut (Ikterus) zur Folge hat.
Was tun bei Kugelzellenanämie?
Wurde bei Ihrem Kind eine angeborene Kugelzellenanämie diagnostiziert, so sollte es in einem spezialisierten Behandlungszentrum angemeldet werden….
- Bluttransfusionen (Gabe von Erythrozytenkonzentraten),
- Entfernung der Gallenblase (Cholezystektomie),
- Entfernung der Milz (Splenektomie).
Wie ist das mit einer Tachykardie?
Was passiert bei einer Tachykardie? Eine Tachkardie tritt auf, wenn das Herz zu schnell schlägt. Die Frequenz liegt dann bei mehr als 100 Schlägen pro Minute und in Extremfällen bei bis zu 400 Schlägen pro Minute. Das rasende Herz ist nicht mehr in der Lage, sauerstoffreiches Blut effizient durch den Körper zu pumpen.
Warum ist die PNH ein Begleitphänomen?
Die PNH ist häufig ein Begleitphänomen der aplastischen Anämie, bei der es zum allgemeinen Rückgang der Stammzellen im Knochenmark kommt. Vermutlich liegt dem eine Autoimmunreaktion gegen die normalen Stammzellen mit GPI zugrunde, wodurch sich die Stammzellen mit GPI-Defekt ausbreiten können.
Wie erhöht sich das Thromboserisiko bei PNH?
Für Patientinnen mit PNH stellt eine Schwangerschaft eine erhebliche Gefahr dar. Das Thromboserisiko erhöht sich durch die Schwangerschaft nochmals, wodurch Schwangere eine erhöhte Sterblichkeit im Vergleich zu anderen PNH-Patienten aufweisen und mehr Fehlgeburten als gesunde Frauen erleiden.
Warum ist die Diagnose der PNH schwierig?
Die Diagnose der PNH ist oft schwierig, weil die initiale Symptomatik vielgestaltig ist und die Hämoglobinurie bei circa 25 Prozent der Fälle während des gesamten Krankheitsverlaufs fehlt. Weitere klinische Symptome bei der Diagnosestellung sind in der Tabelle aufgeführt.
Wie können Symptome der PNH hervorgerufen werden?
Man nimmt an, dass einige der Symptome der PNH, wie zum Beispiel Dysphagie, abdominale Schmerzen, Rückenschmerzen, aber auch Kopfschmerzen und erektile Dysfunktion durch eine Beeinträchtigung der glattmuskulären Funktion aufgrund der Bindung von Stickstoffmonoxid (NO) an das freie Hämoglobin hervorgerufen werden.